Endophänotyp ist eine genetische Epidemiologie Begriff, der verwendet wird, um Verhaltensauffälligkeiten in stabilere Phänotypen mit einem klaren genetischen Zusammenhang zu analysieren. Das Konzept wurde zuerst von Bernard John und Kenneth R. Lewis in einem Papier versucht, die geographische Verteilung der Heuschrecken erklären geprägt. Sie behaupteten, dass die besondere geographische Verteilung konnte nicht von der offensichtlichen und externen "exophenotype" der Heuschrecken erklärt werden, sondern müssen von ihren mikroskopischen und interne erklärt werden "Endophänotyp .."

Die nächste große Verwendung des Begriffs war in der psychiatrischen Genetik, um die Lücke zwischen High-Level-Symptompräsentation und Low-Level-genetische Variabilität, wie beispielsweise Einzelnukleotid-Polymorphismen zu überbrücken. Es ist daher für weitere vererbbare Erkrankungen, wie bipolarer Störung und Schizophrenie. Seitdem hat sich das Konzept zu vielen anderen Bereichen, wie beispielsweise die Untersuchung von ADHD, Sucht, Alzheimer-Krankheit Fettleibigkeit und Mukoviszidose erweitert. Einige andere Begriffe, die eine ähnliche Bedeutung haben, sondern die genetische Verbindung nicht betonen, wie hoch sind "Zwischen Phänotyp", "biologischer Marker", "subklinische trait", "Sicherheitslücke Marker" und "kognitiven Marker". Die Stärke eines endophenotype ist seine Fähigkeit, zwischen möglichen Diagnosen, die mit ähnlichen Symptomen unterscheiden.

Definition

Die akzeptierten Kriterien, die ein Biomarker erfüllen müssen, um eine Endophänotyp genannt werden sind:

• Die Endophänotyp mit Krankheit in der Bevölkerung verbunden.
• Die Endophänotyp vererbbar ist.
• Die Endophänotyp ist in erster Linie staatlich unabhängig.
• Innerhalb von Familien, Endophänotyp und Krankheit Zusammenarbeit zu trennen.

Anschließend wird ein zusätzliches Kriterium, das für die Identifizierung Endophänotypen von Krankheiten, die komplexen Vererbungsmuster angezeigt wurde vorgeschlagen, sein können:

• Die Endophänotyp bei betroffenen Familienmitglieder zu finden ist in nicht betroffenen Familienmitglieder mit einer höheren Rate als in der allgemeinen Bevölkerung.

Schizophrenie

Im Fall von Schizophrenie, könnte die offensichtliche Symptome einer Psychose, aber die zugrundeliegenden Phänotypen sind beispielsweise ein Mangel an sensorischen Gating und einen Rückgang in Arbeitsspeicher. Beide Züge haben eine klare genetische Komponente und kann daher Endophänotypen aufgerufen werden. Ein starker Kandidat für Schizophrenie endophenotype ist Präpulsinhibition, die Fähigkeit, die Reaktion auf überraschende Reize zu hemmen.

Einige verschiedene Gene, die bestimmte Merkmale endophenotypic bei Schizophrenie zugrunde liegen, könnten sein:

• RELN - Codierung des Reelin-Protein bei Patienten "Gehirn herunterreguliert. In einer Studie wurden seine Varianten mit Leistung in verbalen und visuellen Arbeitsgedächtnis-Tests in den Kernfamilien der Betroffenen verbunden.
• FABP7, Codieren des Fettsäure-bindenden Proteins 7 ein SNP davon wurden mit Schizophrenie in einer Studie zugeordnet ist, auch Präpulsinhibition in Mäusen verbunden. Es ist noch ungewiss, aber ob die Feststellung wird für menschliche Patienten repliziert werden.
• CHRNA7, Codieren des neuronalen nikotinischen Acetylcholinrezeptors alpha7 Untereinheit. alpha7 haltige Rezeptoren sind dafür bekannt, Präpulsinhibition, Pre-aufmerksamen und zuvorkommenden Staaten zu verbessern.

Für die bipolare Störung

In einer bipolaren Störung, ist eine allgemein identifiziert Endophänotyp ein Defizit im Gesicht emotion Kennzeichnung, die in beiden Personen mit bipolarer Störung und bei Personen, die "at risk" zu finden ist. Mittels fMRT, hat dieses Endophänotyp zu Funktionsstörungen im dorsolateralen in Verbindung gebracht worden und ventrolateralen präfrontalen Kortex, anterioren cingulären Cortex, Striatum und der Amygdala. Ein Polymorphismus im CACNA1C Gen für den spannungsabhängigen Calcium-Kanal Cav1.2 Codierung wurde gefunden, daß mit Defiziten in der Gesichtsemotionserkennung zugeordnet sein.

Für Selbstmord

Die Endophänotyp Konzept hat auch in Selbstmordstudien verwendet. Persönlichkeitseigenschaften können als Endophänotypen, die eine Diathese Effekt auf die individuelle Anfälligkeit für suizidales Verhalten ausüben können eingesehen werden. Obwohl die genaue Identifizierung dieser Endophänotypen umstritten ist, sind bestimmte Merkmale wie Impulsivität und Aggression häufigsten Risikofaktoren genannt. Eine solche genetische Basis für eine dieser gefährdeten Endophänotypen wurde vorgeschlagen, das Gen für den Serotoninrezeptor 5-HT 1B, bekannt in aggressives Verhalten relevant Codierung sein.