Segawa-Syndrom

Segawa-Syndrom, auch als erbliche progressive Dystonie mit Tagesschwankungen, Segawa-Krankheit oder Segawa der Dystonie bekannt ist, ist eine genetische Erkrankung, die in der Regel Bewegung manifestiert sich in der frühen Kindheit auf rund Alter 5-8 Jahre.

Charakteristische Symptome sind Muskelspannung und Parkinson-Merkmale, bei Tag und bei Belastung in der Regel in den Morgen oder nach dem Rest fehlt aber eine Verschlechterung erhöht. Kinder mit DRD werden oft als mit Zerebralparese diagnostiziert. Die Krankheit spricht gut auf die Behandlung mit Levodopa.

Symptome

Die Krankheit beginnt in der Regel in einem Schenkel, in der Regel ein Bein. Progressive Dystonie Ergebnisse in Klumpfuß und Zehenspitzen zu Fuß. Die Symptome können auf alle vier Gliedmaßen etwa im Alter von 18, nach dem Fortschreiten verlangsamt und schließlich die Symptome zu erreichen ein Plateau zu verbreiten. Es kann Regression in Entwicklungsmeilensteine ​​und Misserfolg, in Abwesenheit der Behandlung gedeihen.

Zusätzlich wird DRD typischerweise durch Zeichen von Parkinsonismus, der relativ fein sein kann charakterisiert. Solche Zeichen können Langsamkeit der Bewegungen, Zittern, Steifigkeit und Widerstand gegen die Bewegung, Gleichgewichtsstörungen und Haltungsinstabilität aufweisen. Etwa 25 Prozent haben auch überhöhte Reflexreaktionen, insbesondere in den Beinen. Diese Symptome können in einer Darstellung, die im Aussehen ähnlich der von Parkinsonscher Erkrankung führen.

Viele Patienten berichten Verbesserung mit Schlaf, sind relativ frei von Symptomen in der Früh, und entwickeln zunehmend schwere Symptome im Laufe des Tages. Dementsprechend hat diese Störung manchmal als bezeichnet "progressive hereditäre Dystonie mit Tagesschwankungen." Doch einige DRD Patienten nicht wie tägliche Schwankungen erfahren, was viele Forscher auf andere Krankheits Begriffe bevorzugen.

Zum Beispiel, in denen mit DRD, Symptome in der Regel drastisch mit niedrig dosiertem Verabreichung von Levodopa zu verbessern. L-DOPA existiert als biochemisch signifikanten Metaboliten der Aminosäure Phenylalanin, sowie eine biologische Vorstufe des Catecholamin Dopamin, ein Neurotransmitter. Low-dose L-Dopa führt in der Regel nahezu vollständige oder vollständige Umkehrung aller damit verbundenen Symptome für diese Patienten. Darüber hinaus ist die Wirksamkeit einer solchen Therapie in der Regel langfristig ohne die Komplikationen, die häufig für die mit der Parkinson-Krankheit, die L-Dopa-Behandlung zu unterziehen erfolgen. So sind die meisten Experten darauf hin, dass diese Störung am treffendsten als Dopa-Responsive Dystonie bekannt.

Es liegen keine Daten über die Mortalität mit DRD assoziiert zur Verfügung, aber überlebenden Patienten jenseits des fünften Jahrzehnt mit der Behandlung berichtet. Doch in schweren, früh autosomal-rezessive Formen der Krankheit, die Patienten sind dafür bekannt, in der Kindheit vergehen. Mädchen scheinen etwas häufiger betroffen. Die Krankheit beginnt weniger häufig während der Pubertät oder nach dem Alter von 20 Jahren, und nur sehr selten, Fälle bei älteren Erwachsenen berichtet.

Genetik und Krankheitsmechanismus

Autosomal-dominant und autosomal-rezessive Formen der Krankheit berichtet worden. Mutationen in mehreren Genen ist gezeigt worden, Segawa-Syndrom verursachen. Der Neurotransmitter Dopamin aus Tyrosin durch das Enzym Tyrosinhydroxylase, der Tetrahydrobiopterin als Cofaktor verwendet, synthetisiert. Eine Mutation im Gen GCH1, die das Enzym kodiert, GTP-Cyclohydrolase I, stört die Produktion von BH4, abnehm Dopamin. Dies führt zu einer autosomal-dominanten DRD. Mutationen in den Genen, die für Tyrosin-Hydroxylase und Sepiapterin-Reduktase Ergebnis in autosomal rezessive Formen der Krankheit. Wenn das letztere Enzym betroffen ist, neigt die Bedingung strenger zu sein. Die Aktivität der dopaminergen Neuronen in der nigrostriatalen Bahn normalerweise Spitzen während des Morgens und auch mit dem Alter abnimmt, bis nach dem Alter von 20, was erklärt, warum die Symptome im Laufe des Tages und mit zunehmendem Alter bis zu dem dritten Lebensdekade verschlechtern.

Diagnose

Die Diagnose der DRD kann von einer typischen Geschichte, einer Studie von Dopamin-Medikamente und genetische Tests durchgeführt werden. Nicht alle Patienten zeigen Mutationen im GCH1 Gen, das Gentests unvollkommen macht.

Manchmal ist eine Lumbalpunktion durchgeführt, um Konzentrationen von Biopterin und Neopterin, die helfen, die genaue Form der Dopamin ansprechende Bewegungsstörung kann zu messen: früh einsetzende Parkinson, GTP-Cyclohydrolase I-Mangel und Tyrosin-Hydroxylase-Mangel.

In etwa der Hälfte der Fälle kann ein Phenylalanin Belastungstest verwendet werden, um zu zeigen verminderte Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin werden. Dieses Verfahren verwendet BH4 als Cofaktor.

Während eines Schlaf-Studie, verringert Zucken während des REM-Schlafs festgestellt werden.

Eine MRT-Untersuchung des Gehirns kann dazu verwendet werden, für die Bedingungen, die DRD nachahmen kann aussehen. Nuklearer Abbildung des Gehirns unter Verwendung der Positronenemissionstomographie zeigt einen normalen radioaktiv markierten Dopaminaufnahme in DRD entgegen der verringerte Aufnahme in der Parkinson-Krankheit.

Andere Differentialdiagnosen sind Stoffwechselstörungen vor allem dystonische juvenilem Parkinsonismus, autosomal-rezessiv frühen Beginn Parkinson mit Tagesschwankungen, früh einsetzende idiopathischer Parkinsonismus, fokalen Dystonien, Dystonie musculorum deformans und dyspeptischen Dystonie mit Hiatushernie.

Geschichte

Die Krankheit ist nach Dr. Segawa, der eine frühe klinische Beschreibung vorgesehen benannt.

Zusätzliche Bemerkungen

  • typischerweise Weisung durch Hausarzt zu Fach Neurologischen Klinik zB National Hospital in London.
  • sehr schwer, als Zustand zu diagnostizieren ist dynamisch wrt Time-of-Day und dynamischen w.r.t. Alter des Patienten.
  • korrekte Diagnose nur durch einen Facharzt für Neurologie mit einem vollständigen 24-Stunden-Tages-Zyklus die Beobachtung im Krankenhaus dh Morgen- & gt gemacht; noon- & gt; Nachmittags- & gt; Abend- & gt; späten Nacht- & gt; Schlaf- & gt; Morgen.
  • Patienten mit Verdacht auf DRD erforderlich ist, um in der Umgebung Krankenhaus in ausgewählten Tagesintervallen zu Fuß in vor Neuro'-Berater zu beobachten Verschlechterung Schreitmuster mit erhöhter Muskelspannung in den Gliedern zusammenfallen.
  • den ganzen Tag und reduziert Bein-Gang, so Schuhabsätze zu kontrollieren sich gegenseitig.
  • Tages Einfluss der Bedingung: Morgen, Mittag, Nachmittag, Abend, vor dem Schlafengehen.
  • Muskelverspannungen im Oberschenkel / Arme: Morgen, Mittag, Nachmittag, Abend, vor dem Schlafengehen.
  • Mangel an Selbstwertgefühl in der Schule / Hochschule / Universität - & gt; Essstörungen bei Jugendlichen damit Gewichtszunahme.
  • Mangel an Energie während der späten Tageszeit - & gt; Ausgleich durch über-Essen.
  • Übermäßiger Verschleiß an den Zehen, aber wenig Verschleiß an den Fersen, so dass Ersatz der Schuhe jeden College-term / Semester.
  • in der Nähe von normalen Handschrift bei Säuglingen / Kindergarten Jahren.
  • schlechte Handschrift bei Pre-Teens Jahren.
  • sehr schlechte Handschrift während der Teenager-Jahre.
  • schlechte Handschrift während der post-Teenager-Jahre.
  • sehr schlechte Handschrift während Erwachsenenalter.
  • Verschlechterung Muster der schlampigen Handschrift am besten durch Schullehrer über termly Berichten beobachtet.
  • Kind Leid zeigt unglückliche Kindheit Mimik
  • wenn sie unbehandelt, bevor frühen Teenager können zusätzliche korrigierende Eingriffe zu Achillessehnen notwendig, solche Spannglieder mit 21 Jahren zu verlängern.
  • Walking: Morgen, Mittag, Nachmittag, Abend, vor dem Schlafengehen.
  • Mehrere: Spastische, Spastische Diaplega, Stiff-man-Syndrom etc.
  • Power Napping am Mittag oder am Nachmittag bietet vorübergehende Linderung von Muskelverspannungen.
  • 1 in 2 Millionen
  • betrifft Frauen mehr als Männer
  • 25 Fälle bekannt, in Großbritannien
  • 100 der bekannten Fälle in USA
  • wenige bekannte Fälle in Australien
  • weniger Fälle in Neuseeland
  • Sehr wahrscheinlich, dass Zustand ist erblich Befinden auf passable auf die Nachkommen, sondern Daten, die dies unterstützen sind rar, aber einige Hinweise aus den USA.
  • wenn sie unbehandelt dann Kindheit psychische Entwicklung zu reifen Erwachsenen beeinträchtigt.
  • Mangel an Erfolg auf allen Sport in der Schule /.../ Erwachsenen- & gt; Depressionen / Enttäuschung über das Leben / etc.
  • reduziert Beschäftigungsfähigkeit als Erwachsener.
  • Mangel an sozialen Kompetenzen wie Erwachsenen aus unvollständigen Kind Erfahrungen.
  • Mangel an Balance Fähigkeiten.
  • reduzierte Entwicklung von Beinwadenmuskeln Lauf Fähigkeiten im Erwachsenenalter zu ermöglichen.
  • Levodopa - weiße, runde Tabletten
  • Sinemet - farbige Raute förmige Tabletten
  • Sinemet-Typen: "62.5" = gelb; "110" = blau; "Plus" = gelb; "275" = blau.
  • "Parkinson-Gesichtsmaske"
  • dauerhafte Unfähigkeit, Zustand des Geistes, um Mimik vermitteln.
  • schwer zu interpretieren, "blank" Gesicht

Kontaktinformation

  • Dystonie über Gesellschaften, die Informationsbroschüren zu haben.
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