Morbus Fahr

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Januar 14, 2016 Anka Obermeyer M 0 6294

Idiopathische Basalganglien Verkalkung, die auch als Fahr-Krankheit bekannt ist, ist eine seltene, genetisch dominant, vererbte neurologische Störung, die durch abnorme Ablagerungen von Kalzium in den Bereichen des Gehirns, die Bewegungen steuern, gekennzeichnet. Durch die Verwendung von CT-Scans werden Verkalkungen hauptsächlich in den Basalganglien und in anderen Bereichen, wie der Großhirnrinde zu sehen.

Geschichte und Terminologie

Die Krankheit wurde zuerst von deutscher Neurologe Karl Theodor Fahr 1930 festgestellt Eine weniger häufige Namen für die Bedingung ist Chavany-Brunhes Syndrom und Fritsche-Syndrom, der ehemalige, nachdem Jacques Brunhes, Jean Alfred Émile Chavany benannt, während die später nach R. Fritsche benannt .

Weniger als 20 Familien waren in der Literatur bis 1997 berichtet.

Ursachen

Eine Stelle, an 14q ist vorgeschlagen worden, aber kein Gen identifiziert wurde. Ein zweiter Locus auf Chromosom 8 identifiziert und eine dritte wurde auf Chromosom 2. gemeldet Dies legt nahe, kann es einige genetische Heterogenität in dieser Krankheit sein.

Eine Mutation in dem der Typ III Natrium-abhängigen Phosphat-Transporter 2 auf Chromosom 8 befindet, kodiert, wurde berichtet. Biochemische Hinweise darauf, dass Phosphattransport kann bei dieser Erkrankung beteiligt sein.

Zwei weitere Gene wurden mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht: PDGFB und PDGFRB. Diese Gene sind biochemisch verbunden: PDGFBR codiert die von Blutplättchen abgeleiteten Wachstumsfaktor-Rezeptor β und PDGFB codiert den Liganden von PDGF-R & bgr. Diese Gene während der Angiogenese aktiv Perizyten was bedeutet, dass Änderungen in der Blut-Hirn-Schranke bei der Pathogenese dieser Erkrankung beteiligt sein rekrutieren.

Basalganglien Verkalkung kann als eine Folge von mehreren anderen bekannten genetischen Bedingungen auftreten, und diese sind auszuschließen, bevor eine Diagnose vorgenommen werden kann.

Pathology

Die am häufigsten betroffenen Region des Gehirns ist die Linsenkern und insbesondere die internen Globus pallidus. Verkalkungen in der Nucleus caudatus, gezähnt Kerne, Putamen und Thalamus sind ebenfalls üblich. Gelegentlich Verkalkungen beginnen oder überwiegen in Regionen außerhalb der Basalganglien.

Verkalkung scheint progressiv zu sein, da Verkalkungen sind in der Regel umfangreiche bei älteren Personen und eine Zunahme der Verkalkung kann manchmal auf Follow-up der betroffenen Probanden dokumentiert werden.

Neben den üblichen Webseiten der Kleinhirnwindungen, Hirnstamm, Centrum semiovale und subkortikalen weißen Substanz können ebenfalls betroffen sein.

Diffundieren atrophische Veränderungen mit Dilatation der Subarachnoidalraum und / oder ventrikuläre System kann mit den Verkalkungen koexistieren.

Histologisch konzentrischen Kalkablagerungen innerhalb der Mauern der kleinen und mittleren Arterien sind vorhanden. Weniger häufig die Venen können ebenfalls betroffen sein. Tröpfchen Verkalkungen entlang Kapillaren beobachtet werden. Diese Ablagerungen können schließlich zum Verschluss der Lumina der Gefäße führen.

Die pallidale Ablagerungen färben positiv für Eisen. Diffuse Gliose kann die große Vorkommen umgeben, aber signifikanten Verlust von Nervenzellen ist selten.

Auf Elektronenmikroskopie die mineralische Ablagerungen erscheinen als amorphes oder kristallines Material durch eine Basalmembran umgeben. Calcium Granulat im Zytoplasma von neuronalen und glialen Zellen beobachtet.

Die in diesem Zustand gesehen Verkalkungen sind nicht von denen sekundäre Hyperparathyreoidismus oder andere Ursachen.

Klinische Merkmale

Die Krankheit manifestiert sich in der Regel in der dritten bis fünften Lebensjahrzehnt, sondern kann in der Kindheit oder im späteren Leben auftreten. Es stellt in der Regel mit Schwerfälligkeit, Ermüdbarkeit, unsicherer Gang, langsam oder verwaschene Sprache, Schluckbeschwerden, unwillkürliche Bewegungen oder Muskelkrämpfe. Anfälle von verschiedenen Arten sind häufig. Neuropsychiatrischen Symptome, die die ersten oder die markantesten Symptome sein können, reichen von leichten Konzentrationsstörungen und Gedächtnis zu Persönlichkeitsänderungen und / oder des Verhaltens von Psychosen und Demenz.

Die Diagnose erfordert die folgenden Kriterien erfüllt sein:

  • die Anwesenheit von bilateralen Verkalkung der Basalganglien
  • das Vorhandensein von progressive neurologische Dysfunktion
  • das Fehlen eines alternativen Stoffwechsel, infektiösen, toxischen oder traumatische Ursache
  • eine Familiengeschichte, die mit autosomal-dominant vererbt

Die Verkalkung wird normalerweise auf CT-Scan identifiziert, kann aber auf Normal Filmen des Schädels sichtbar sein.

Untersuchungen

Zusätzlich zu der üblichen Routine hämatologische und biochemische Untersuchungen, die Serum-Calcium, Phosphor, Magnesium, alkalische Phosphatase, Calcitonin und Parathyroidhormon auch gemessen werden. Die Zerebrospinalflüssigkeit, sollte geprüft werden, um Bakterien, Viren und Parasiten auszuschließen. Der Ellsworth Howard-Test kann sich lohnen tut auch. Serologie Toxoplasmose ist ebenfalls angegeben.

Gehirn-CT ist das bevorzugte Verfahren zur Lokalisierung und Beurteilung des Ausmaßes der zerebralen Verkalkungen.

Hinweise

Erhöhte Konzentrationen von Kupfer, Eisen, Magnesium und Zink, jedoch nicht Calcium wurden in der CSF, aber die Bedeutung dieser Feststellung, wenn irgendein nicht bekannt ist berichtet worden.

Management

Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Fahr noch eine Standard-Kurs der Behandlung. Die zur Verfügung stehende Behandlung ist symptomatisch Steuer gerichtet. Wenn Parkinson-Funktionen zu entwickeln, gibt es in der Regel schlechte Reaktion auf Levodopa-Therapie. Fallberichte haben vorgeschlagen, dass Haloperidol oder Lithiumcarbonat kann mit psychotischen Symptomen zu helfen. Ein Fallbericht beschrieben, eine Verbesserung bei der Verwendung eines Bisphosphonats.

Genetische Beratung kann hilfreich sein.

Vorhersage

Die Prognose für jede Person mit Fahr-Syndrom ist variabel und schwer vorauszusagen. Es gibt keine zuverlässige Korrelation zwischen Alter, Ausmaß der Kalziumablagerungen im Gehirn und neurologischen Ausfällen. Da das Auftreten von Verkalkungen ist altersabhängig, konnte ein CT-Scan negativ in einem Gen Träger, die jünger als 55 Jahre ist, zu sein.

Fortschreitende neurologische Verschlechterung führt im Allgemeinen zu Invalidität und Tod.

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