Kollagen, Typ II, alpha 1

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Juni 12, 2016 Selina Kolbe K 0 31

Kollagen, Typ II, alpha 1, auch COL2A1, ist ein menschliches Gen, das Anweisungen für die Produktion des pro-alpha1-Kette des Typ-II-Collagen bereitstellt. Dieses Gen kodiert für die Alpha-1-Kette des Typ-II-Kollagen, einem fibrillärem Kollagen in Knorpel und den Glaskörper des Auges. Mutationen in diesem Gen sind mit Achondrogenesis, Chondrodysplasie, früh beginnende familiäre Osteoarthritis, SED congenita, Langer-Saldino Achondrogenesis, Kniest Dysplasie, Stickler-Syndrom Typ I und spondyloepimetaphyseal Dysplasie Strudwick Typ zugeordnet. Zusätzlich Defekte in Verarbeitungs chondrocalcin, einem Calcium-Bindungsprotein, das C-Propeptid von dieser Kollagenmolekül ist, sind ebenfalls mit Chondrodysplasie verbunden. Es gibt zwei Transkripte von diesem Gen identifiziert. Typ-II-Kollagen, die Struktur und Festigkeit Bindegewebe verleiht, wird in erster Linie im Knorpel, der geleeartigen Substanz, die den Augapfel, das Innenohr und den mittleren Bereich der Bandscheiben zwischen den Wirbeln in der Wirbelsäule füllt gefunden. Drei pro-alpha1 Ketten drehen zusammen, um eine dreisträngige, seilartigen Prokollagen-Molekül zu bilden. Diese Prokollagen Moleküle müssen durch Enzyme in der Zelle verarbeitet werden. Sobald diese Moleküle verarbeitet werden, verlassen sie die Zelle aus und ordnen sich in die langen, dünnen Fibrillen, die vernetzen miteinander in den Räumen rund Zellen. Die Vernetzungen führen zu der Bildung von sehr stark vom reifen Typ II Kollagenfasern.

Das COL2A1-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 12 zwischen den Positionen 13,11 und 13,2 bis Basenpaar 46.684.527 liegt, von Basenpaar 46.653.017.

Ähnliche Bedingungen

  • Achondrogenesis Typ 2: Mehrere Arten von Mutationen in dem Gen für COL2A1 Achondrogenesie verantwortlich kann Typ 2. Diese Mutationen fehlenden Teile des COL2A1-Gens, Substitution der Aminosäure Baukasten Glycin mit einer anderen Aminosäure, oder Änderungen, die wichtige Ursache gehören Teile des Proteins herausgelassen werden. Alle diese Mutationen verhindern die normale Produktion von reifen Typ-II-Kollagen, das in Achondrogenesie ergibt, Typ 2 durch Einwirkung auf Gewebe, die reich an Typ II-Collagen sind.
  • Platyspondylic tödliche Skelettdysplasie, Torrance Typ: Weniger als 10 Mutationen im COL2A1-Gen sind bei Menschen mit platyspondylic tödliche Skelettdysplasie, Torrance Typ identifiziert. Die meisten dieser Mutationen verändern ein einzelnes Protein Baustein in der pro-alpha1 Kette. Diese COL2A1 Mutationen führen zu der Erzeugung einer anormalen Version der Pro-alpha1 Kette, die nicht in den Typ-II-Kollagen-Fasern eingebracht werden können. Als Ergebnis Zellen machen eine reduzierte Menge an Typ II-Collagen. Anstelle der Ausbildung Kollagenmoleküle, bauen die abnormen pro-alpha1 Ketten in Knorpelzellen. Diese Änderungen stören normale Knochenentwicklung, was zu Fehlbildungen des Skeletts wie kurze Arme und Beine, eine kleine Brust, abgeflacht Wirbeln, und kurze Finger und Zehen.
  • Hypochondrogenesis: Mehrere verschiedene Arten von Mutationen in dem Gen für COL2A1 hypochondrogenesis verantwortlich. Diese Mutationen können fehlenden Teile des COL2A1-Gens, die Substitution des Baukasten Aminosäure Glycin durch eine andere Aminosäure oder Änderungen, die wichtige Teile des Proteins weglassen enthalten. All diese Veränderungen beeinträchtigen die Bildung reifer dreisträngige Kollagen Typ II-Moleküle, die in dieser Art von hypochondrogenesis durch Einwirkung auf Gewebe, die reich an Typ II-Collagen sind die Ergebnisse.
  • Kniest Dysplasie: Die meisten Mutationen Kniest Dysplasie verantwortlich verursachen abnorm kurze pro-alpha1 Kollagenketten in der Zelle produziert werden. Diese kurze Ketten verbinden mit längeren, normale Länge Kollagenketten. Die resultierenden abnormalen Kollagen Typ II-Moleküle sind kürzer als normal sind, wodurch die Zeichen und Symptome der Kniest Dysplasie.
  • Spondyloepimetaphyseal Dysplasie, Strudwick Typ: Alle Mutationen im COL2A1-Gen charakterisiert bis heute verursachen eine Aminosäure-Schalter in der pro-alpha1 Kette von Kollagen vom Typ II; Insbesondere ist die Aminosäure Glycin durch eine andere Aminosäure ersetzt ist. Die Substitution einer anderen Aminosäure für Glycin in dieser Kette hemmt die Bildung von stabilen, dreisträngigen, seilartigen Collagenmolekülen. Dies führt zu spondyloepimetaphyseal Dysplasie, Strudwick Art durch Einwirkung auf Gewebe, die reich an Kollagen Typ II sind.
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita: Spondyloepimetaphyseal Dysplasie Congenita kann durch verschiedene Arten von Mutationen in dem COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in der falschen Substitution einer Aminosäure in der pro-alpha1 Kette oder der Produktion eines abnorm kurze pro-alpha1 Kette führen. All diese Veränderungen beeinträchtigen die Bildung reifer dreisträngige Kollagen Typ II-Moleküle, die in dieser Art von spondyloepimetaphyseal Dysplasie Congenita durch Einwirkung auf Gewebe, die reich an Typ II-Collagen sind die Ergebnisse.
  • Spondyloperipheral Dysplasie: Mutationen, die spondyloperipheral Dysplasie führen zu der Herstellung eines abnorm kurze pro-alpha1 Kette, die nicht in den Typ-II-Kollagen-Fasern eingebracht werden können verursachen. Als Ergebnis Zellen machen eine reduzierte Menge an Typ II-Collagen. Anstelle der Ausbildung Kollagenmoleküle, bauen die abnormen pro-alpha1 Ketten in Knorpelzellen. Diese Änderungen stören normale Knochenentwicklung, was zu einer abgeflachten Wirbel, kurzen Fingern und Zehen, und die anderen Merkmale der spondyloperipheral Dysplasie.
  • Stickler Syndrom: Mehrere der Mutationen in dem COL2A1-Gen führen zur Herstellung einer ungewöhnlich kurzen Protein, das nicht in eine Collagenfasern vom Typ II eingearbeitet werden können. Die meisten Mutationen in COL2A1 die Stickler Syndrom verursachen, jedoch eine vorzeitige Stop-Signal in eine Kopie des Gens. Dadurch Zellen nur die Hälfte der normalen Menge an pro-alpha-1-Kollagen-Ketten. Dieser Mangel führt zu Unterproduktion von Typ II-Kollagen im Knorpel, was die Symptome der Stickler Syndrom, COL2A1.
  • Andere Störungen, die mit einem erhöhten Risiko von Variationen des COL2A1-Gens: Variationen in dem COL2A1-Gen kann das Risiko von Osteoarthritis, eine degenerative Erkrankung des Gelenkknorpels bei manchen Menschen zu erhöhen. Die Variationen in diesem Gen führen zu Aminosäureänderungen in der pro-alpha1-Kette des Typ-II-Kollagen. Diese Veränderungen in den Kollagenfasern der Gelenke sind gedacht, um eine Rolle bei der Abnutzung des Gelenkknorpels, was zu den Symptomen von Osteoarthritis spielen.
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