Knorpel-Haar-Hypoplasie

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April 6, 2016 Hagen Nitsch K 0 121

Knorpel-Haar-Hypoplasie, auch als McKusick Typ metaphysäre Chondrodysplasie bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es ist ein sehr pleiotropen Erkrankung, die klinisch manifestiert durch Form von kurzen Gliedmaßen Kleinwuchs aufgrund Skelettdysplasie, variable Höhe der Immunschwäche und Prädisposition für maligne Erkrankungen in einigen Fällen. Es wurde zuerst 1965 von McKusick et al. Schauspieler Verne Troyer wird mit dieser Form von Kleinwuchs betroffen, da war Schauspieler Billy Barty, der bekannt für sagen war "Der Name meiner Bedingung Knorpel-Haar-Hypoplasie-Syndrom, aber Sie rufen mich Billy."

Genetik

CHH wird autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine selten anzutreffen genetisches Phänomen, wie Uniparentale Disomie bekannt hat sich auch mit der Erkrankung beobachtet.

Ein Zusammenhang zwischen Mutationen in der Nähe oder innerhalb des ncRNA Komponente der RNase MRP, RMRP, ist identifiziert worden. Die Endoribonuklease RNase MRP ist ein Komplex aus RNA-Molekül und verschiedene Proteine, und es bei der Spaltung von mitochondrialer Primer für die DNA-Replikation im Nukleolus verantwortlich und pre-rRNA-Prozessierung beteiligt. Der Locus des Gens wurde auf dem kurzen Arm von Chromosom 9 kartiert.

Immunschwäche

Patienten mit CHH leiden in der Regel von zellulären Immundefekt. In der Studie von 108 Patienten mit finnischen CHH wurde es erkannt leichten bis mittelschweren Form von Lymphopenie, verringert verzögerten Typ von Überempfindlichkeitsreaktionen auf und beeinträchtigt Phytohaemagglutinin. Dies führt zu einer Empfindlichkeit gegenüber und in einigen schweren Fällen Sterblichkeit von Infektionen in der frühen Kindheit. Es hat sich auch kombinierter Immundefekt bei einigen Patienten, Patienten mit CHH oft haben Prädispositionen zu malignen Erkrankungen erhöht nachgewiesen.

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