Grobe Gesichtszüge

Grobe Gesichtszüge oder "" grob facies "'beschreibt eine Konstellation von Gesichtszügen, die in vielen angeborenen Stoffwechselstörungen vorhanden sind.

Eigenschaften umfassen:

  • große, prall Kopf
  • prominente Kopfhautvenen
  • "sattelförmigen, flachen überbrückt Nase mit breiten, fleischigen Spitze"
  • große Lippen und Zunge
  • kleine, weit auseinander und / oder missgebildete Zähne
  • hypertrophe Alveolarkämme und / oder des Zahnfleisches

Heads sind in der Regel länger als normal zu sein, von vorne nach hinten, mit einer vorgewölbten Stirn. Dies ist aufgrund der früher als normal oder vorzeitige Fusion von Schädelknochen in einem betroffenen Individuum.

Ursachen

Einige Bedingungen werden mit groben Gesichtszüge verbunden.

  • Akromegalie
  • Alpha-Mannosidose Typ II
  • Aspartylglycosaminuria
  • Battaglia Neri-Syndrom
  • Borjeson Syndrom
  • Chromosom 6q Deletion-Syndrom
  • Grobes Gesicht - Hypotonie - Verstopfung
  • Angeborene Hypothyreose
  • Dandy-Walker-Malformation
  • Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
  • Fucosidose Typ 1
  • Fucosidose Typ II
  • Gangliosidose GM1 generali
  • Gangliosidose GM1
  • GM1-Gangliosidose
  • Goldberg-Syndrom
  • Hyde-Forster-Mccarthy-Berry-Syndrom
  • Hyper-IgE-
  • Hypomelanosis von Ito
  • Ich Zellanämie
  • Immunodeficiency wegen eines Mangels in MAPBP-interacting protein
  • Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
  • Job-Syndrom
  • Mannosidose
  • McCune-Albright-Syndrom
  • Mentale Behinderung
  • Mentale Behinderung
  • Miescher-Syndrom
  • Morquio Syndrom
  • Morquio Syndrom Typ A
  • Morquio Syndrom Typ B
  • MPS 3 C
  • MPS 3 D
  • Mucolipidosis III
  • Mukopolysaccharidose Typ 2 Hunter Syndrom-milde Form
  • Mukopolysaccharidose Typ 2 Hunter Syndrom-schwere Form
  • Mukopolysaccharidose Typ 3
  • Mukopolysaccharidose Typ 6
  • Mukopolysaccharidose Typ 7 Sly-Syndrom
  • Mukopolysaccharidose Typ I Hurler
  • Mukopolysaccharidose Typ I Hurler / Scheie-Syndrom
  • Mukopolysaccharidose Typ I Scheie-Syndrom
  • Multiple endokrine Störungen - Adenylylcyclase Dysfunktion
  • Multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2b
  • Neuraminidase-Mangel
  • Nodulosis-Arthropathie-Osteolyse Syndrom
  • Nonkeratan-Sulfat ausscheid Morquio Syndrom
  • Hypophysentumoren
  • Sialidose Typ II
  • Sialidose Typ II
  • Sialuria Syndrom
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom - Typ 1
  • Skelettdysplasie - grobe Fazies - geistige Retardierung
  • Spondyloepimetaphyseal Dysplasie
  • Sulfatidosis Jugend
  • Winchester-Syndrom
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