Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

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Februar 26, 2016 Odo Tissen E 0 25

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine Bedingung, hauptsächlich beeinflusst Muskeln für die Bewegung und Herzmuskel eingesetzt.

Es ist nach Alan Eglin H. Emery und Fritz E. Dreifuss benannt.

Präsentation

Zu den frühesten Merkmale dieser Erkrankung sind Gelenkdeformitäten genannt Kontrakturen, die die Bewegung von bestimmten Verbindungen zu beschränken. Kontrakturen sich in der frühen Kindheit bemerkbar Teenager-Jahre und die meisten oft mit den Ellbogen, Knöchel und Hals. Die meisten Betroffenen langsam erleben auch progressive Muskelschwäche und Verschwendung, beginnend in den Muskeln der Oberarme und Unterschenkel und voran zu den Muskeln in den Schultern und Hüften. Ein Elektrorollstuhl oder Roller oder Rollstuhl durch Erwachsenenalter erforderlich sein.

Fast alle Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie haben Herzprobleme durch das Erwachsenenalter. In vielen Fällen stammen diese Herzprobleme von Abnormalitäten der elektrischen Signale, die den Herzschlag und Herzrhythmusstörungen zu kontrollieren. Wenn unbehandelt, kann diese Anomalien zu einer ungewöhnlich langsamen Herzschlag, Ohnmacht, und einem erhöhten Risiko für Schlaganfall und plötzlichem Tod führen.

Klassifikation

X-chromosomal, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv: Die Arten der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie werden durch ihre Vererbungsmuster aus.

  • Obwohl die drei Typen haben ähnliche Symptome, glauben Forscher, dass die Merkmale der autosomal dominanten Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sind variabler als die anderen Arten. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit den autosomal dominanten Form Erfahrung Herzprobleme ohne Schwäche oder Verschwendung von Skelettmuskeln.
  • X-chromosomal Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist die häufigste Form dieser Erkrankung, die schätzungsweise 1 in 100.000 Menschen.
  • Die autosomal-rezessive Art dieser Erkrankung scheint sehr selten zu sein; nur wenige Fälle wurden weltweit berichtet. Die Häufigkeit der autosomal-dominanten Form ist nicht bekannt.

Genetik

Mutationen in den EMD und LMNA Genen verursachen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. Die EMD und LMNA Gene enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die Komponenten der Kernhülle, die den Kern umgibt, in Zellen sind. Die Kernhülle regelt die Bewegung der Moleküle in und aus dem Kern und die Forscher glauben, dass es eine Rolle bei der Regulierung der Aktivität von bestimmten Genen zu spielen.

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