Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes mit verschiedenen Präsentationen, die in mehrere Haupttypen klassifiziert wurden. EDS durch einen Defekt in der Struktur, Herstellung oder Verarbeitung von Collagen oder Proteinen, die mit Kollagen interagieren, beispielsweise Mutationen in den Genen COL5A oder COL3A .. Das Kollagen im Bindegewebe hilft Gewebe wider Verformung verursacht. Kollagen ist ein wichtiger Faktor für die physische Stärke der Haut, Gelenke, Muskeln, Bänder, Blutgefäßen und inneren Organen; abnorme Kollagen macht diese Strukturen elastischer. In einigen Fällen kann die Schwere der Mutation lebensbedrohlich sein.

Es gibt keine Heilung für EDS, und die Behandlung ist unterstützend, einschließlich einer genauen Beobachtung der Verdauungs-, Ausscheidungsorgane und insbesondere der Herz-Kreislauf-Systeme. Beschäftigungs- und Physiotherapie, Verstrebungen und korrigierende Eingriffe können mit den häufigen Verletzungen und Schmerzen, die in bestimmten Arten von EDS entwickeln, sind in der Regel zu helfen, auch wenn besondere Vorsicht und spezielle Verfahren wird empfohlen, permanente Schäden zu vermeiden.

Menschen, die von EDS leiden werden oft mit Hypochondrie, Depressionen, chronische Müdigkeit und andere Bedingungen falsch diagnostiziert, weil EDS gilt als eine unsichtbare Behinderung und es gibt generell schlechte Kenntnisse über EDS unter Praktikern. Viele Betroffene von EDS haben psychologischen Schwierigkeiten als Folge der Frustration mit dem medizinischen System und sozial unbequem Kombination aus normalen, während sie in starken Schmerzen erscheinen. Um diese Probleme zu behandeln, haben Interessengruppen versucht, das Bewusstsein für EDS bei Medizinern zu erhöhen.

Die Merkmale der EDS wurden erstmals von Hippokrates in 400 BC beschrieben. Das Syndrom ist nach zwei Ärzten, Edvard Ehlers aus Dänemark, und Henri-Alexandre Danlos aus Frankreich, die es an der Wende des 20. Jahrhunderts beschrieben, benannt.

Klassifikation

In der Vergangenheit gab es 10 anerkannte Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom. 1997 schlug die Forscher eine Vereinfachung der Klassifizierung, die die Anzahl von Haupttypen auf sechs reduziert und gab sie beschreibende Namen. Diese sechs Haupttypen sind hier aufgelistet. Andere Arten der Erkrankung existieren, aber sie sind nur in einzelnen Familien gemeldet oder sind nicht gut charakterisiert. Außer Hypermobilität, einige der spezifischen Mutationen beteiligt identifiziert worden sind, und sie können gerade durch genetische Tests identifiziert werden; Dies ist wertvoll wegen einer viel Variation in Einzelfällen. Allerdings lassen negative genetische Testergebnisse nicht aus, die Diagnose, da nicht alle der Mutationen entdeckt worden; daher kann der klinische Präsentation ist sehr wichtig. Obwohl die folgenden Klassifizierungen sind klar definiert, ist es selten, dass ein Fall, um ordentlich in einer einzigen Kategorie passen, und Cross-over-Symptome führen zu unter-Diagnose oder Fehldiagnose. Daher sollten Patienten nicht auf dem "Tatsache" der mit einer bestimmten Art von EDS, wenn Cross-Over-Symptome sind offensichtlich wegen möglicherweise lebensbedrohlichen Symptomen zu verlassen. Beispielsweise ist es möglich, ein Individuum mit Classical EDS, um Symptome der Hypermobilität oder Gefäß EDS aufweisen. In der Reihenfolge der Prävalenz in der Bevölkerung sind die Klassifikationen:

Insgesamt Forschungsstatistiken der EDS zeigen die Prävalenz als 1 in 2500 bis 1 in 5.000 Menschen. Neuere klinische Erfahrung zeigt, dass dieser Zustand geht unterdiagnostiziert und die Bedingung ist häufiger als diese Verhältnisse anzugeben.

Andere Arten

Formen von EDS in dieser Kategorie können mit einem weichen, leicht dehnbare Haut, verkürzten Knochen, chronischer Durchfall, Gelenkhypermobilität und Dislokation, Blasenruptur oder schlechte Wundheilung zu präsentieren. Vererbungsmuster innerhalb dieser Gruppe sind: X-chromosomal-rezessiv, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv. Beispiele von Typen von verwandten andere als die oben in der medizinischen Literatur berichtet Syndrome schließen ein:

  • 305200 - Type 5
  • 130.080 - Typ 8 - nicht spezifiziert Gen Locus 12p13
  • 225310 - Type 10 - nicht spezifiziert Gen Locus 2q34
  • 608.763 - Beasley-Cohen-Typ
  • 130.070 - Progeroid Form - B4GALT7
  • 606.408 - Aufgrund Tenascin-X-Mangel - TNXB
  • 130.090 - Typ nicht näher bezeichnet
  • 601.776 - D4ST1-defizienten Ehlers-Danlos-Syndrom CHST14

Anzeichen und Symptome

Anzeichen sind sehr unterschiedlich, basierend auf welche Art von EDS der Patient hat. In jedem Fall jedoch sind die Zeichen schließlich infolge fehlerhafter oder verringerte Mengen an Kollagen. EDS wirkt sich in der Regel die Gelenke, Haut und Blutgefäße. Nachfolgend finden Sie eine Liste der wichtigsten Anzeichen und Symptome.

Muskel-Skelett:

  • Hyper flexible Gelenke
  • Instabile Gelenke, die anfällig sind:

Thoracic-outlet-Syndrom Verstauchung, Luxation, Subluxation und Hyperextension

  • Frühen Beginn der fortgeschrittenen Arthrose
  • Chronische degenerative Gelenkerkrankung
  • Schwanenhals-Deformität der Finger
  • Knopflochdeformität der Finger
  • Reißen von Sehnen oder Muskeln
  • Deformitäten der Wirbelsäule, wie zB: Skoliose, Kyphose, Tethered Cord, occipitoatlantoaxial Hypermobilität
  • Muskelschmerzen und Gelenkschmerzen, die schwerwiegend sein können
  • Trendelenburg-Zeichen
  • Morbus Osgood-Schlatter

Skin:

  • Empfindliche Haut, die leicht reißt
  • Leichte Blutergüsse
  • Redundante Hautfalten
  • Molluscoid Pseudotumoren, vor allem auf Druckstellen
  • Subkutane Sphäroide
  • Livedo reticularis

Herz-Kreislauf:

  • Arterielle Ruptur
  • Herzklappenerkrankungen
  • Dilatation und / oder Ruptur der aufsteigenden Aorta
  • Posturale orthostatische Tachykardie-Syndrom
  • Raynaud-Phänomen

Andere Manifestationen oder Komplikationen:

  • Hiatial Bruch
  • Analprolaps
  • Kollabierten Lunge
  • Nervenkompression Erkrankungen
  • Unempfindlichkeit gegenüber Lokalanästhetika.
  • Chiari-Malformation
  • Thrombozytenaggregation Ausfall
  • Komplikationen während der Schwangerschaft: erhöhte Schmerzen, leichten bis mittelschweren peripartalen Blutungen, Zervixinsuffizienz, Gebärmutter Reißen oder vorzeitiger Blasensprung.
  • Schlafapnoe

Weil es oft nicht diagnostiziert oder in der Kindheit diagnostiziert wurden einige Fälle von Ehlers-Danlos-Syndrom, wie Kindesmissbrauch mischaracterized worden. Die Schmerzen dieser Erkrankung beteiligt ist eine schwere Komplikation.

Genetik

Wie im Abschnitt "Einstufung" oben erwähnt, nur einige Variationen der Ehlers-Danlos-positiv identifiziert, um spezifische genetische Variation gebunden werden

Mutationen in der folgenden Gene können verschiedene Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndrom verursachen:

  • Faserproteine: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB
  • Enzyme: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE und D4ST1 / CHST14

Mutationen in diesen Genen in der Regel verändern die Struktur, Produktion oder Verarbeitung von Kollagen oder Proteine, die mit Kollagen zu interagieren. Kollagen stellt Struktur und Festigkeit des Bindegewebes im ganzen Körper. Ein Defekt im Kollagen kann Bindegewebe in der Haut, Knochen, Blutgefäßen und Organen zu schwächen, wodurch die Merkmale der Erkrankung.

Vererbungsmuster abhängig von der Art des Ehlers-Danlos-Syndrom. Die meisten Formen der Erkrankung sind in autosomal dominant, was bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien des Gens in Frage muss geändert werden, um die Störung zu verursachen vererbt. Die Minderheit werden autosomal rezessiv, das heißt beide Kopien des Gens muss verändert, damit eine Person von der Krankheit betroffen sein werden vererbt. Es kann auch eine einzelne Mutation. Bitte beachten Sie die Zusammenfassung für jede Art von Ehlers-Danlos-Syndrom für eine Diskussion über seine Vererbungsmuster.

Diagnose

Eine Diagnose kann durch eine Auswertung der Anamnese und klinischen Beobachtungen gemacht werden. Die Brighton Kriterien sind weit verbreitet, um den Grad der Gelenkhypermobilität zu beurteilen. Sowohl DNA und biochemische Untersuchungen eingesetzt werden, um zur Ermittlung betroffenen Individuen. Diagnostische Tests sind: Kollagen-Gen-Mutation Tests, Kollagen Typisierung über Hautbiopsie, Echokardiogramm und Lysylhydroxylase oder Oxidase-Aktivität. Jedoch sind diese Tests nicht in der Lage, alle Fälle zu bestätigen, insbesondere in Fällen von einem nicht zugeordneten Mutation und so die klinische Bewertung von einem geneticist bleibt wesentlich. Wenn es mehrere betroffenen Individuen in einer Familie, kann es möglich sein, die pränatale Diagnose durchzuführen unter Verwendung eines DNA Informationstechnik, wie ein Gestänge Studie bekannt.

Differenzialdiagnose

Es gibt mehrere Erkrankungen, die einige Merkmale mit Ehlers-Danlos-Syndrom zu teilen. Zum Beispiel in Cutis laxa die Haut locker ist, hängen, und faltig. In EDS kann die Haut vom Körper weg gezogen werden, sondern ist elastisch und kehrt zum normalen gehen, wenn wir. In Marfan-Syndrom, die Gelenke sind sehr mobil und ähnliche kardiovaskuläre Komplikationen auftreten. Menschen mit EDS neigen dazu, eine "marfanoider" Aussehen haben. Es ist jedoch wichtig, dass die äußere Erscheinung und Eigenschaften in verschiedene Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom haben auch Eigenschaften, einschließlich Kleinwuchs, große Augen, und das Auftreten eines kleinen Mund und / oder Kinn, aufgrund einer kleinen Gaumen. Der Gaumen kann auch einen hohen Bogen und verursacht Zahnfüllung. Blutgefäße kann manchmal einfach durch scheinende Haut besonders auf der Brust zu sehen,. In der Vergangenheit Menkes Krankheit, eine Kupfer-Stoffwechselstörung, wurde angenommen, dass eine Form des Ehlers-Danlos-Syndrom. Es ist nicht ungewöhnlich für Patienten mit Fibromyalgie diagnostiziert werden, Blutungsstörungen oder eine Vielzahl von anderen Erkrankungen, die EDS Symptome imitieren kann, bevor eine richtige Diagnose gestellt wird. Aufgrund dieser ähnlichen Störungen und Komplikationen, die aus einem nicht überwachten Bei EDS entstehen können, ist eine korrekte Diagnose sehr wichtig. Pseudoxanthoma elasticum ist eine Überlegung wert bei der Diagnose eines Patienten.

Management

Es gibt keine Heilung für die Ehlers Danlos Syndrom. Die Behandlung ist palliativ. Eine engmaschige Überwachung der Herz-Kreislauf-System, Physiotherapie, Ergotherapie und orthopädischen Instrumenten kann hilfreich sein. Orthopädische Instrumente sind hilfreich für die Verhinderung der weiteren Gelenkschäden, vor allem für lange Strecken, obgleich es geraten wird, dass Personen, die nicht von ihnen abhängig zu werden, bis es keine anderen Optionen für die Mobilität. Man sollte Aktivitäten, die das Gelenk zu sperren oder zu überfordern verursachen zu vermeiden.

Ein Arzt kann vorschreiben, Gießen Gelenke zu stabilisieren. Ärzte können einen Patienten zu einem Orthopädietechniker für Orthesen Behandlung beziehen. Ärzte können auch konsultieren Sie einen physikalischen und / oder Ergotherapeutin zu stärken Muskeln und die Menschen, wie man richtig nutzen und zu bewahren ihre Gelenke zu lehren.

Es gibt verschiedene Arten der Physiotherapie. Wassertherapie fördert die Muskelentwicklung und Koordination. Mit der manuellen Therapie wird das Joint vorsichtig im Bereich von Bewegung und / oder Manipulationen mobilisiert werden. Elektrotherapie wie transkutane elektrische Nervenstimulation reduziert lokale Schmerzen des Bewegungsapparates. Wenn die konservative Therapie nicht hilfreich ist, kann eine chirurgische Reparatur der Gelenke notwendig zu einem bestimmten Zeitpunkt sein. Medikamente, um Schmerzen zu verringern oder verwalten, Herz-, Magen-oder anderen verwandten Zuständen verschrieben werden kann. Um Druckstellen zu senken und zur Verbesserung der Wundheilung, haben einige Patienten zu Ascorbinsäure reagiert. Besondere Vorsichtsmaßnahmen sind oft durch medizinisches Pflegepersonal, weil die schiere Menge von Komplikationen, die im EDS Patienten ergeben sich tendenziell gemacht. In Vascular EDS, sind Zeichen der Brust oder Bauchschmerzen zu berücksichtigen Trauma Situationen werden.

In der Regel wird die medizinische Intervention, um eine symptomatische Therapie begrenzt. Vor der Schwangerschaft, sollten Patienten mit EDS haben genetische Beratung. Kinder mit EDS sollten mit Informationen über die Erkrankung zur Verfügung gestellt werden, damit sie verstehen, warum Kontaktsportarten und andere körperlich belastenden Tätigkeiten sollten vermieden werden. Kinder sollten schon früh, dass demonstriert die ungewöhnliche Positionen, die sie pflegen können durch lose Fugen sollte nicht getan, da dies zu frühen Degeneration der Gelenke führen kann gelehrt werden. Die Patienten können finden es schwer, mit den Nachteilen der Krankheit fertig zu werden. In diesem Fall emotionale Unterstützung und Verhaltens-und psychologische Therapie kann nützlich sein. Selbsthilfegruppen erweisen sich als äußerst hilfreich für die Patienten den Umgang mit größeren Änderungen der Lebensweise und schlechte Gesundheit. Familienmitglieder, Lehrer und Freunde sollten mit Informationen über EDS zur Verfügung gestellt werden, so dass sie zu akzeptieren und zu unterstützen, das Kind nach Bedarf kann. Trotz all dieser verschiedenen Arten von konservativen Therapie, außer Verstrebungen, zeigen die Ergebnisse, dass eine konservative Therapie unwirksam ist, im Gegensatz zu einer Instabilität bei normalen Patienten mediokarpale. L. Rombaut zeigten, dass fast 40% der Fälle hat der konservativen Therapie einen neutralen oder sogar ein negatives Ergebnis. Dabei ist zu beachten, dass eine konservative Therapie nicht erfolgreich bei der Steuerung Instabilität längerfristig sein.

Chirurgie

Die Instabilität der Gelenke, was zu Luxationen und Gelenkschmerzen, erfordern oft einen chirurgischen Eingriff bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Instabilität fast alle Gelenke können passieren, aber erscheinen am häufigsten in der unteren und oberen Extremitäten, mit dem Handgelenk, Finger, Schulter, Knie, Hüfte und Knöchel wird am häufigsten.

Häufige Operationsverfahren sind gemeinsame Debridement, Sehnenersatz, capsulorraphy und Endoprothetik. Studien haben gezeigt, dass nach der Operation, Grad der Stabilisierung, Schmerzreduktion und Zufriedenheit der Patienten verbessern kann, aber Chirurgie garantiert nicht, ein optimales Ergebnis und beide Patienten und Chirurgen berichten, dass sie mit den Ergebnissen unzufrieden. Konsens ist, dass eine konservative Behandlung ist effektiver als Operation, zumal Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom erheben zusätzliche Risiken der chirurgischen Komplikationen aufgrund der Krankheit. Drei grundlegende chirurgische Probleme entstehen durch EDS: die Festigkeit des Gewebes vermindert wird, die das Gewebe weniger für die Operation geeignet macht; die Fragilität der Blutgefäße kann Probleme während der Operation zu verursachen; und Wundheilung ist oft verzögert oder unvollständig.

Studien haben gezeigt, dass Lokalanästhetika, arteriellen Kathetern und zentrale Venenkatheter zu einer höheren Gefahr in Hämatombildung bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Ehlers-Danlos-Patienten zeigen auch eine Resistenz gegen Lokalanästhetika. Spezielle Empfehlungen für Anästhesie in der EDS-Patienten werden von Waisen anesthesia.eu und befassen sich mit allen Aspekten der Anästhesie für EDS-Patienten vorbereitet. Detaillierte Empfehlungen für Anästhesie und perioperative Versorgung von Patienten mit EDS sollten verwendet werden, um individuelle Patientensicherheitsaspekte zu verbessern. Chirurgie mit Ehlers-Danlos-Patienten erfordert eine sorgfältige Gewebe Handhabung und eine längere Ruhig danach.

Vorhersage

Die Aussichten für Personen mit EDS ist abhängig von der Art von EDS, mit dem sie diagnostiziert wurde. Symptome unterschiedlich schwer, sogar innerhalb eines Sub-Typ, und die Häufigkeit von Komplikationen ändert auf individueller Basis. Einige Personen haben vernachlässigbare Symptome, während andere stark in ihrem täglichen Leben beschränkt. Extreme Gelenkinstabilität, chronischen Schmerzen des Bewegungsapparates, degenerative Gelenkerkrankung, häufige Verletzungen und Deformitäten der Wirbelsäule können die Mobilität des Menschen zu begrenzen. Schwere Deformitäten der Wirbelsäule kann sich auf die Atmung. Im Falle von extremen Gelenkinstabilität können Versetzungen von einfachen Aufgaben wie Überrollen im Bett oder Drehen eines Türknauf führen. Nebenbedingungen, wie beispielsweise autonome Dysfunktion oder Herz-Kreislauf-Probleme, in irgendeiner Art auftreten, kann die Prognose und Lebensqualität beeinträchtigen. Schwere mobilitätsbezogenen Behinderung ist häufiger bei Hypermobilität-Typ als in Classical Typ oder Gefäßtyp gesehen.

Obwohl alle Arten sind potenziell lebensbedrohliche, wird die Mehrheit der Menschen haben eine normale Lebenserwartung. , Die mit Blutgefäß Fragilität haben jedoch ein hohes Risiko von tödlichen Komplikationen. Arterielle Ruptur ist die häufigste Ursache des plötzlichen Todes in EDS. Spontane Arterienbruch tritt am häufigsten in dem zweiten oder dritten Jahrzehnt, kann aber jederzeit auftreten. Das mittlere Lebenserwartung in der Bevölkerung mit vaskulären EDS ist 48 Jahre.

EDS ist ein lebenslanger Zustand. Betroffene Personen können soziale Hindernisse für ihre Krankheit auf einer täglichen Basis bezogen Gesicht. Einige Menschen mit EDS haben berichtet, leben mit der Angst vor erheblichen und schmerzhaften Brüchen, ihr Zustand verschlechtert, arbeitslos zu werden aufgrund von körperlichen und emotionalen Belastungen und soziale Stigmatisierung im Allgemeinen.

Epidemiologie

Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung schätzungsweise weltweit in etwa 1 in 5000 Geburten auf. Zunächst lag die Prävalenzschätzungen von 1 in 250.000 bis 1 in 500.000 Menschen, aber diese Schätzungen wurden bald gewaltig ungenau zu sein, wie die Störung erhalten weitere Studie und medizinische Fachkräfte wurden immer geschickt darin, genau zu diagnostizieren EDS. In der Tat, jetzt viele Experten glauben, dass Ehlers-Danlos-Syndrom kann weitaus häufiger als die derzeit akzeptierte Schätzung aufgrund der breiten Palette von Schweregraden, in denen die Erkrankung präsentiert werden. Die Prävalenz der sechs Arten unterscheidet sich jedoch dramatisch. Das am häufigsten vorkommende Typ ist die Hypermobilität Typ, gefolgt von der klassischen Art. Die anderen Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom sind sehr selten. Zum Beispiel weniger als 10 Säuglinge und Kinder mit dem Dermatosparaxis Art weltweit beschrieben. Ehlers-Danlos betrifft sowohl Männer und Frauen aller Rassen und ethnischen Hintergründen, obwohl einige Arten sind häufiger bei bestimmten Gruppen als andere.

Gesellschaft und Kultur

  • Im 19. Jahrhundert gab es mehrere Nebenschauplatz Performer verschiedentlich als die elastische Haut Man, The India Rubber Man and Boy Frog in Rechnung gestellt. Darunter so bekannte Personen wie Felix Wehrle, James Morris und Avery Childs.
  • Mehrere aktuelle Prominente haben EDS:
    • Schauspielerin Cherylee Houston hat Typ 3 EDS und einen Rollstuhl; sie Geschichte geschrieben, indem er Coronation Street 's erste Vollzeit behinderte Schauspielerin.
    • Der Zustand kann auf der Geigenvirtuose Niccolò Paganini Geschick beigetragen haben, wie er war in der Lage, breitere Fingersätze als der Normal Geiger spielen.
    • Eric Shaun Lynch aka Eric the Midget und später Eric die Schauspieler, Mitglied des Howard Stern Wack-Pack hatte Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII.
    • Porno Mandy Morbid hat die Auswirkungen EDS hat auf ihrer Mobilität und ihres Lebens diskutiert.
    • Rei Haycraft, Leadsänger der Rockband, Raimee, Künstler und Illustrator. Haycraft hat Lieder und eine Dokumentation über das Leben mit Ehlers-Danlos, sowie schriftliche Lieder über ihre Auswirkungen auf ihr Leben geschaffen.
  • Die Bedingung wird in dem Lied "Dorsal Hornkonzert" von der britischen Comedy-Band der Amateur Transplants erwähnt.
  • Der Zustand hat sich in vielen TV-Shows erwähnt worden ist, einschließlich:
    • CSI New York in der ersten Staffel Episode "Blood, Sweat and Tears".
    • FOX-Serie Bones in der Saison 4 Folge "The Perfect Stück im lila Teich."
    • Haus in den Episoden "Haus Kopf" und "The Dig".
    • Die Law & amp; Sortieren Episode "Dignity". In der Folge wird eine dritte Trimester Fetus mit dem Zustand diagnostiziert und ist für die Abtreibung geplant; kurz darauf wird der Arzt, der aufgrund der Abtreibung durchzuführen, ist in der Kirche ermordet.
    • USA Network-Serie Royal Pains Episode "Nach dem Feuerwerk".
    • Das Thema der Staffel 7 Premiere des A & amp; E-Serie Intervention, Linda, behauptet, EDS haben.
    • "Die Ärzte" Cirque Du Soleil "O" Episode. In dieser Episode, die Ärzte zu diskutieren Flexibilität und EDS.

Bei anderen Tieren

Ehlers-Danlos-ähnlichen Syndromen wurde gezeigt, dass erbliche im Himalaya-Katzen zu sein, einige Hauskatze Kurzhaar Katzen, und in bestimmten Rinderrassen. Es wird als eine sporadische Zustand bei Haushunden gesehen. Degenerative Fessel desmitis ist ein ähnlicher Zustand in vielen Pferderassen zu sehen. Obwohl es ursprünglich in den peruanischen Paso notiert und gedacht, um den Zustand der Überforderung und älter alt sein, ist die Krankheit in allen Altersgruppen und allen Aktivitätsniveaus erfasst. Es wurde sogar bei neugeborenen Fohlen festgestellt worden. Die neueste Forschung hat zur Umbenennung der Krankheit als Equine Systemische Proteoglycan Kumulation führte, nachdem die möglichen systemischen und erblichen Komponenten jetzt von der University of Georgia abgegrenzt.

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