Dubin-Johnson-Syndrom

Dubin-Johnson-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die eine Zunahme von konjugiertem Bilirubin im Serum ohne Erhöhung der Leberenzyme bewirkt. Dieser Zustand wird mit einem Defekt in der Fähigkeit von Hepatozyten zu konjugiertem Bilirubin in der Galle sezer verbunden und ist ähnlich dem Rotor-Syndrom. Es ist in der Regel asymptomatisch, kann aber in der frühen Kindheit auf Basis von Labortests diagnostiziert werden.

Pathophysiologie

Das konjugierte Hyperbilirubinämie ist eine Folge von fehlerhaften endogenen und exogenen Übertragung anionischen Konjugaten von Hepatocyten in die Galle. Impaired biliäre Ausscheidung von Bilirubin Glucuronide ist aufgrund einer Mutation im kanalikulären Multidrug Resistance Protein 2. Eine aufgrund polymerisierten Adrenalin Metaboliten, nicht Bilirubin dunkel pigmentierten Leber ist.

Diagnose

Ein Markenzeichen des DJS ist das ungewöhnliche Verhältnis der Nebenprodukte der Ham-Biosynthese.

  • Unberührt Themen haben eine Koproporphyrin III I-Verhältnis von etwa 3-4 Koproporphyrin: 1.
  • Bei Patienten mit DJS wird dieses Verhältnis mit Koproporphyrin ich als 3-4x höher als Koproporphyrin III invertiert. Analyse von Urin Porphyrine zeigen ein normales Niveau von Koproporphyrin aber die I-Isomer ist für 80% des Gesamtbetrags.

In Post-mortem-Autopsie wird die Leber haben eine dunkle rosa oder schwarze Optik durch Pigmentakkumulation.

Es gibt viel kanalikulären multiresistenten Protein, Bilirubin Transfer zum Gallenkanälchen verursacht. Eine Isoform dieses Proteins ist an die apikale Membran lokalisiert Hepatozyten, wodurch Transport von Glucuronid und Glutathion-Konjugate zurück in das Blut.

Hohe Gammaglutamyltransferase Hilfe bei der Diagnose von Pathologien, die Gallengangsobstruktion.

Dubin-Johnson-Syndrom ist ähnlich dem Rotor-Syndrom, sondern kann auf die folgenden Arten unterscheiden:

Genetik

DJS ist aufgrund eines Defektes in dem multispezifischen Anion-Transporter-Gen. Ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, und wird wahrscheinlich durch den Verlust von Funktions Mutation, da die Mutation beeinflusst die zytoplasmatische / Bindungsdomäne.

Vorhersage

Prognose ist gut, und die Behandlung dieses Syndroms ist in der Regel nicht notwendig. Die meisten Patienten sind asymptomatisch und haben eine normale Lebenserwartung. Einige Neugeborene wird mit Cholestase zu präsentieren. Hormonellen Kontrazeptiva und Schwangerschaft kann zu manifester Ikterus Gelbsucht und zu führen.

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