DNA-Polymerase eta

DNA-Polymerase eta ist ein Protein, das beim Menschen durch die polh Gen kodiert.

DNA-Polymerase eta eine eukaryotische DNA-Polymerase in die DNA-Reparatur durch translesion Synthese beteiligt. Das Gen kodierende DNA-Polymerase eta polh, auch XPV bekannt, da Verlust dieses Gens resultiert in der Erkrankung Xeroderma pigmentosum. Polymerase eta ist besonders wichtig für die einen genauen translesion Synthese von DNA-Schäden, die durch UV-Strahlung oder UV resultieren.

Funktion

Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Y-Familie von spezialisierten DNA-Polymerasen. Er kopiert unbeschädigten DNA mit einer geringeren Genauigkeit als andere DNA-Polymerasen gerichtet. Es ist jedoch genau repliziert UV-geschädigter DNA; wenn Thymindimeren vorhanden sind, fügt diese Polymerase die komplementäre Nukleotide in der neu synthetisierte DNA, wodurch die Läsion Umgehung und zur Unterdrückung der mutagene Wirkung von UV-induzierter DNA-Schäden. Diese Polymerase ist gedacht, um in Hypermutation in Immunglobulin-Klasse-Schalter Rekombination beteiligt sein. Mutationen in diesem Gen führen zu XPV, einer Variante Art von Xeroderma pigmentosum.

Klinische Bedeutung

Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch menschliche Sonnenempfindlichkeit, Haut- und Augen Verschlechterung, und vorzeitige bösartigen Haut Neoplasien nach der Exposition gegenüber Sonnenlicht. XP hat in acht Komplementationsgruppen, XP-A, um XP-G und XP-V eingestuft. Zellen aus XP-A an XP-G-Patienten haben Mängel in dem Verfahren der Nukleotidexzisionsreparatur, die eine Vielzahl von strukturell nicht verwandten Läsionen, einschließlich UV-Licht-induzierte Cyclobutan-Pyrimidin-Dimere und Photoprodukte, als auch bestimmte chemische Addukte eliminiert. Die Gene und Proteine ​​der XP-Gruppen A, B, C, D, F und G wurden isoliert und festgestellt, daß einige der Untereinheiten des Kern NER Maschinen zu repräsentieren. Im Gegensatz dazu Zellen auf die achte Gruppe, XP-Variante gehören, sind NER-tüchtig, aber angezeigt werden abnormale DNA-Replikation, einschließlich verminderte Fähigkeit, entstehende DNA-Stränge auf UV-bestrahlten DNA verlängern. Somit ist das XP-V-Genprodukt wahrscheinlich in dem Prozess der DNA-Replikation auf beschädigte DNA als Post-Replikation Reparatur bekannt beteiligt sein, aber nicht in NER

Wechselwirkungen

Polh wurde gezeigt, dass mit PCNA in Wechselwirkung treten.

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