De Vivo Krankheit

De Vivo Krankheit ist eine autosomal dominante Entwicklungsstörung mit einem Mangel an GLUT1 auch als Glucose-Transporter Typ-1-Mangel-Syndrom bekannt verbunden

Präsentation

De Vivo Krankheit wird durch Verzögerung des Kopfes Wachstum auch als Mikrozephalie bekannt, geistigen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, infantile Krämpfe refraktär Antikonvulsiva, Ataxie, Dystonie, Dysarthrie, Opsoklonus, Spastik und andere paroxysmale neurologische Phänomene gekennzeichnet. Mütter von Säuglingen mit dieser Störung haben in der Regel ereignislosen Schwangerschaften und Geburten, mit dem Kind normal erscheinenden und im typischen Geburtsgewicht und Längenbereichen. Kleinkinder mit GLUT1-Mangel-Syndrom haben ein normales Kopfgröße bei der Geburt, aber das Wachstum des Gehirns und des Schädels ist langsam, in schweren Fällen, was zu einem ungewöhnlich kleinen Kopfgröße. Typischerweise Anfälle beginnen zwischen einem und vier Monate in 90% der Fälle mit abnormen Augenbewegungen und Apnoe-Episoden vor dem Beginn der Anfälle in einigen Fällen. Anfälle sind in der Regel komplex, um mit anzufangen und später zu allgemeineren. Anfallsfrequenz variabel ist und eine Geschichte der abnehmenden Frequenz zu Zeiten Ketose kann eine Diagnose aufzufordern. Entwicklungsverzögerungen sind oft global und sind rezeptiven und expressiven Sprache Dysfunktion.

Genetik

Die De Vivo Krankheit wird durch das SLC2A1, solute carrier family 2 Element 1, Gen kontrolliert. Zytogenetische Standort der SLC2A1-Gen ist 1p34.2. Dieses Gen enthält den Code zum GLUT1 Protein zu produzieren. GLUT1-Protein verwendet wird, um Glukose über die Blut-Hirn-Schranke oder die Grenze zwischen kleinen Blutgefäße aus Gehirngewebe zu transportieren. Mutationen im Gen SLCA21 können bewirken, dass der Glukosetransporter in Abhängigkeit zu verringern oder zu stoppen vollständig. Als Ergebnis gibt es weniger Glucose erhältlich.

Auswirkungen

Die Krankheit verursacht infantile Krämpfe refraktär Drogen, Entwicklungsverzögerung, erworbene Mikrozephalie und neurologischen Manifestationen einschließlich Spastik, Muskelhypotonie, Ataxie und antikonvulsive.

Diagnose und Behandlung

De Vivo mit CSF Zuckerwert diagnostiziert ,, oder abgesenkt CSF / Plasma-Glukose-Verhältnis, Erythrozyten-3-O-Methyl-D-Glucose-Aufnahme-Assay. Einmal diagnostiziert wird eine ketogene Diät in der Regel empfohlen, da es hilft, um Anfälle durch Ketone als alternative Kraftstoffquelle für die von Glucose Gehirn steuern.

Sehen, dass die ketogene Diät wurde als ein Weg, um Anfälle vor 1991 lange reduzieren entdeckt, als De Vivo wurde zum ersten Mal diagnostiziert, wird spekuliert, dass einige der Erfolg des ketogentic Ernährung war, weil die Kinder, die den Erfolg der Diät erlebt hatte eigentlich De Vivo zu einer Zeit, wenn sich die Krankheit noch nicht verstanden. Weniger als 100 Fälle wurden seit ihrer Entdeckung identifiziert.

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