Beta-Mannosidose

Beta-Mannosidose, auch als lysosomale beta-Mannosidase-Mangel, ist eine Störung des Metabolismus Oligosaccharid durch eine verminderte Aktivität des Enzyms beta-Mannosidase verursacht. Dieses Enzym wird durch das Gen manba bei 4q22-25 befindet codiert. Beta-Mannosidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffenen erscheinen bei der Geburt normal, und kann eine variable klinische Präsentation haben. Infantiler Verlaufsformen zeigen schwere Neurodegeneration, während einige Kinder geistiger Behinderung haben. Hörverlust und Angiokeratomen sind gemeinsame Merkmale der Erkrankung, aber weil es so selten ist, die volle Phänotyps verbunden mit der Krankheit nicht völlig verstanden wird.

Beta-Mannosidose wurde als eine neurodegenerative Erkrankung bei Ziegen im Jahr 1981 festgestellt, fünf Jahre vor den ersten Fall wurde bei einem menschlichen Patienten beschrieben. Das im Jahr 1986 beschriebenen Anfangs Patient hatte eine komplexe Phänotyp und wurde später festgestellt, dass sowohl beta-Mannosidose und Sanfilippo-Syndrom haben. Patienten mit einem breiten Spektrum von klinischen Präsentationen von Säuglingen und Kindern mit geistiger Behinderung zu Erwachsenen, die mit isolierten Haut Ergebnisse präsentieren beschrieben. Die meisten Fälle werden im ersten Jahr des Lebens mit Atemwegsinfektionen, Hörverlust und geistiger Behinderung identifiziert. Betroffene Patienten mit Beta-Mannosidose unterscheiden sich von denen anderer lysosomaler Speicherkrankheiten in Abwesenheit von groben Facies, Organomegalie und dysostosis Multiplex betreffen. Wegen seiner Seltenheit und unspezifischen klinischen Befunde können beta-Mannosidose undiagnosed gehen bis ins Erwachsenenalter, wo es mit geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen, einschließlich Aggression darstellen kann.

Eine Diagnose der beta-Mannosidose wird basierend auf der Patienten klinische Verdacht. Urintests auf ungewöhnliche Oligosaccharide zu identifizieren ist ein nützliches Screening-Test, und enzymatische Analyse oder molekulare Tests können zur Bestätigung verwendet werden. Derzeit gibt es keine Behandlung für Personen mit beta-Mannosidose betroffen.

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