Angeborene Myopathie

Angeborene Myopathie ist ein sehr weit gefasster Begriff für jede Muskelstörung bei der Geburt vorhanden. Dieser Mangel betrifft vor allem Skelettmuskelfasern und verursacht Muskelschwäche und / oder Hypotonie. Angeborene Myopathien entfällt einer der Top-neuromuskulären Erkrankungen in der heutigen Welt, die ungefähr 6 in 100.000 Lebendgeburten pro Jahr. Als Ganzes, kann angeboren Myopathien allgemein wie folgt klassifiziert werden:

  • Eine ausgeprägte Anomalie in Skelettmuskelfasern auf zellulärer Ebene; beobachtbaren via Lichtmikroskop
  • Die Symptome der Muskelschwäche und Muskelhypotonie
  • Ist eine angeborene Erkrankung, was bedeutet, dass während der Entwicklung eintritt und die Symptome präsentieren sich bei der Geburt oder im frühen Leben.
  • Ist eine genetische Erkrankung.

Klassifikation der angeborenen Myopathien

Myopathien mit Einschlusskörper und abnorme Protein-Akkumulation

Angeborene Myopathien mit Einschlusskörper und Protein-Akkumulation ist eine breite Kategorie, und einige angeborene Myopathien, die in diese Gruppe fallen, sind gut verstanden, wie Nemalin-Myopathie. Typischerweise wird die Entwicklungsfehler in dieser Kategorie tritt auf, wenn Muskelproteine ​​aggregieren und bauen sich im Sarkoplasma, die zu Muskelfunktionsstörungen führt.

Myopathien mit Kernen

'Kern Myopathien' wie Multicore Myopathie und zentralen Kern Krankheit sind durch scharf abgegrenzte Bereiche ohne oxidative gekennzeichnet Enzyme NADH, SDH und COX, in Muskelfasern.

Myopathien mit Zentral Kerne

Myopathien mit zentralen Kernen wie myotubulären Myopathie, beinhaltet einen Fehler in dem Gen in Vesikel Bewegung in der Zelle beteiligt. Dies schafft Probleme in Vesikeln Erreichen der Plasmamembran mit den zellulären Komponenten, die zur Sicherung der Myoblasten, einem wichtigen Schritt bei der Bildung der Skelettmuskulatur. Dies schafft Strukturprobleme im gesamten Skelettmuskel und in der Z-Linie des sarcomere, wodurch die Schwäche der Muskeln.

Myopathien mit Fiber Größenvariation

Myopathien mit unterschiedlichen Fasergröße, wie angeborene Fasertyp Missverhältnis, tritt auf, wenn Typ-1-Fasern, die bei der Aufrechterhaltung Aktivität beteiligt langsamen Fasern, sind kleiner als Typ-2-Fasern, die in der schnellen Tätigkeit beteiligt schnell kontrahierenden Fasern. Da kleinere Typ 1 Fasern nicht mit Nemalin-Myopathie, die häufigste Form angeborener Myopathie assoziiert, es war nicht in allen Einzelheiten, wie so viele von den anderen untersucht worden. , Erklärt jedoch die kleineren Typ 1 Fasern, warum Patienten können in der Regel in Aktivitäten für kürzere Zeiträume zu beteiligen, aber kämpfen mit verlängerten Aktivität.

Typen

Die unter dem Begriff Bedingungen "kongenitale Myopathie" kann variieren. Eine Quelle umfasst Nemalin-Myopathie, myotubulären Myopathie, zentralen Kern Myopathie, kongenitale Fasertyp Missverhältnis, und Multicore Myopathie. Der Begriff kann auch im weiteren Sinne verwendet werden, um von Geburt an vorhanden Bedingungen zu beschreiben.

Nemalin-Myopathie

Nemalin-Myopathie wurde zuerst 1963 beschrieben und ist die häufigste angeborene Myopathien. Es wird von generalisierten Muskelschwäche und geringe Muskelspannung gekennzeichnet. In ihrer schwersten Form, beeinflusst Babys sterben oft von Atemstillstand. Bislang wurden 9 Genmutationen wurde gefunden, nemaline Myopathie. 6 der identifizierten Gene werden mit der Aktin-Filament, das die Grundlage für die Muskelkontraktion verbunden ist. Histologisch Nemalin Stangen Fleck rot mit Gomori Trichrom und werden vor allem in der Region subsarcolemmal von Muskelfasern zu sehen. Nemaline Stäbe auch im Bereich der intermyofibrillar Muskelfasern und innerhalb des Kerns beobachtet. Nemalin-Myopathie ist eine autosomal dominante und manchmal eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung. Sporadischen Fälle wurden auch beschrieben.

Myotubulären Myopathie

Myotubulären Myopathie, auch als centeronuclear Myopathie bekannt ist, wird von Schmerzen während der Bewegung und Schwierigkeiten beim Gehen anerkannt. Menschen von dieser Krankheit betroffen sind typischerweise Rollstuhl-gebundenen von mittleren Erwachsenenalter haben Schwäche in den Muskeln in der Augenbewegung, Nervenfunktionsstörungen beteiligt sind, und eine Form der geistigen Behinderung. Myotubulären Myopathie ist sehr selten, mit weniger als 50 Familien derzeit betroffen. Autosomal-dominant und autosomal-rezessiv: Genetisch kann myotubulären Myopathie zwei Ursachen haben. Wenn sie durch eine Mutation in dem Gen DNM2 verursacht wird, ist die Erkrankung autosomal dominant, das heißt es kann durch ein mutiertes Gen weitergegeben. Wenn die Mutation in dem Gen BIN1 stattfindet, ist die Krankheit autosomal-rezessiv statt, und beide Gene mutiert muss für die Krankheit vererbt werden. Autosomal-rezessive Beginn ist am häufigsten.

Zentralkern-Krankheit

Zentralkern-Krankheit oder zentralen Kern Myopathie wurde zuerst 1956 beschrieben und in der Regel präsentiert in der Kindheit oder der frühen Kindheit als nicht-progressive milde proximalen Schwäche, die das ganze Leben hindurch anhält. Zentralkern-Krankheit wird angenommen, weiter verbreitet zu sein als derzeit ausgewiesen, da es schwer zu erkennen, und oft in der frühen Kindheit diagnostiziert ist. Zentralkern-Krankheit hat sich gezeigt, allelische mit maligne Hyperthermie, die eine lebensbedrohliche Narkose Reaktion, die einen Anstieg der Körpertemperatur, Muskelsteifigkeit und Muskelzusammenbruch, grob erhöhte Kreatinkinase, und Azidose verursacht, ist zu sein. Mittelkern-Krankheit wird durch eine Mutation in der RYR1-Gen verursacht.

Angeborene Fasertyp Mißverhältnis

Angeborene Fasertyp Missverhältnis wirkt sich Skelettmuskel, in der Regel verursacht Schwäche in den Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Hüften. Skelettmuskel besteht aus zwei Arten von Fasern hergestellt, Typ 1 und Typ 2. In angeborene Fasertyp Missverhältnis, sind Typ-1-Fasern nicht nur kleiner, aber oft häufiger als Typ-2-Fasern. Dies führt dazu, die Betroffenen in der Lage, einen aktiven Lebensstil pflegen, obwohl sie in der Regel den unteren Ebenen der Ausdauer. Schweregrad mit dieser Erkrankung ist sehr unterschiedlich, aber die Menschen typischerweise Symptome im Alter von einem. Einzelpersonen in der Regel nicht mit der Zeit verschlechtern, und Fälle wurden auch von Verbesserungen berichtet.

Multicore Myopathie

Mehrkern-Myopathie, die auch als mini Myopathie bezeichnet, ist mit kleinen Bereichen verringert oxidative Aktivitäten verbunden, was in den Bereichen, die in dieser Histologie als "Kerne" angezeigt. Diese erscheinen durch Mikroskopie sehr ähnlich zentralen Kern jedoch die Kerne in Multicore Myopathie typischerweise kleiner. Wie bei angeborenen Faserart Mißverhältnis Patienten haben eine größere Anzahl von Typ 1 Fasern. Insgesamt rund die Hälfte der diagnostizierten Individuen berichten keine Progression der Muskelschwäche, während Halbjahresbericht ein sehr langsamer Progression.

Zylindrische Spirale Myopathie

Zylindrische Spirale Myopathie ist sehr selten mit nur 18 ab 2013 Die Mehrheit der Fälle sind sporadisch beschriebenen Einzelfällen und wurde in nur 3 Familien beobachtet. Sie wird durch die Anwesenheit von zylindrischen Wendeln als Haupt pathologischen Befund in Muskelbiopsien aus. Zylindrischen Spiralen sind ungewöhnlich spiral membranösen Strukturen, während elektronenmikroskopische Untersuchung des betroffenen Muskels zu sehen sind. Diese Strukturen verschmelzen zu röhrenförmigen Strukturen stark ähnelt röhrenförmige Aggregate. Rohraggregate Anhäufungen membranöse Tubuli, die in einer Vielzahl von Muskelerkrankungen beobachtet wurden, und stammen aus dem sarkoplasmatischen Retikulum. Zylindrischen Spiralen wurden erstmals 1979 beschrieben, und man dachte, eine unspezifische Reaktion der Skelettmuskel sekundär zu einer Stoffwechselstörung oder Muskelfaser Verletzung. Die molekulare Basis von zylindrischen Spiral Myopathie ist derzeit nicht bekannt, jedoch eine genetische Mutation sich auf die sarkoplasmatischen Retikulum scheint wahrscheinlich, da SERCA1, Calsequestrin und RYR1 ist gezeigt worden, um zylindrische Spiralen binden. Zylindrischen Spiralen haben auch gezeigt, dass mit der Mitochondrienenzym Succinat-Dehydrogenase, die eine mitochondriale Ursprungs zylindrischen Spiralen schlägt reagieren.

Phänotypen sind sehr variabel und Manifestationen kann Schwäche, Gangstörungen, Skoliose, Myotonie, Krämpfe und Skoliose gehören.

Diagnose

Es gibt nur selten irgendwelche spezifischen Tests für die angeborene Myopathien mit Ausnahme der Muskelbiopsie. Tests ausführen können, um die Kreatinkinase im Blut, die oft normale oder leicht in kongenitalen Myopathien erhöht ist zu überprüfen. Elektromyographie ausführen können, um die elektrische Aktivität des Muskels zu überprüfen. Diagnose stützt sich stark auf die Muskel Pathologie, wo eine Muskelbiopsie auf Zellebene visualisiert. Diagnose beruht üblicherweise auf diesem Verfahren, wie Kreatinkinase und Elektromyographie unzuverlässig und nicht-spezifisch sein. Da kongenitale Myopathien sind genetische, gab es Fortschritte in der pränatalen Screenings.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung für jede der kongenitale Myopathie. Abhängig von der Schwere, gibt es verschiedene Therapien zur Verfügung zu lindern Schmerzen und helfen Patienten bei der Durchführung unterschiedlicher Aktivitäten. Zum Beispiel sind viele angeborene Myopathien Patienten in physischen oder Ergotherapie in einem Versuch, ihre Skelettmuskulatur beteiligt. Orthopädische Chirurgie ist in der Regel notwendig, Skelettdeformitäten sekundär zu Muskelschwäche, wie Skoliose zu korrigieren. Überleben wird typischerweise durch das Niveau des Atemmuskelinsuffizienz bestimmt.

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