Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist ein Zustand, der Schilddrüsenhormonmangel bei der Geburt vorhanden. Ungefähr 1 in 4000 Neugeborenen hat einen schweren Mangel an Schilddrüsenfunktion, während noch mehr haben leichte oder teilweisen Grad. Wenn nach der Geburt für mehrere Monate unbehandelt, kann schwere angeborene Hypothyreose zu Wachstumsstörungen und bleib geistiger Behinderung führen. Die Behandlung besteht aus einer Tagesdosis von Schilddrüsenhormon durch den Mund. Weil die Behandlung einfach, effektiv und kostengünstig ist, fast alle von der entwickelten Welt Praktiken Neugeborenen-Screening zur Erkennung und Behandlung angeborener Hypothyreose in den ersten Wochen des Lebens.

Anzeichen und Symptome

Säuglinge mit angeborenen Hypothyreose geboren möglicherweise keine Auswirkungen zeigen, oder milde Auswirkungen, die oft unerkannt als ein Problem angezeigt werden: übermäßiger Schlaf, verringerte Interesse an Pflege, schlechte Muskeltonus, niedrig oder heiseren Schrei, selten Stuhlgang, übertrieben Gelbsucht und niedrige Körper Temperatur. Wenn fetale Mangel war streng wegen der vollständigen Abwesenheit der Drüse kann physikalische Eigenschaften einen größeren vorderen Fontanelle, Persistenz einer Fontanelle, ein Nabelbruch und eine große Zunge äußern.

In der Ära vor der Neugeborenen-Screening, wurden weniger als die Hälfte der Fälle von schwerer Hypothyreose im ersten Monat des Lebens anerkannt. Die Monate gingen, würden diese Kinder schlecht wachsen und in ihrer Entwicklung verzögert werden. Von mehreren Jahren, würden sie die erkennbar Gesichts- und Körpermerkmale Kretinismus anzuzeigen. Persistenz von schweren, unbehandelte Hypothyreose führte zu schweren psychischen Beeinträchtigung, mit einem IQ unter 80 in der Mehrheit. Die meisten dieser Kinder landete schließlich in einem Heim.

Ursache

Auf der ganzen Welt ist die häufigste Ursache für angeborene Hypothyreose Jod-Mangel, aber in den meisten der entwickelten Welt und Bereiche der angemessenen Umwelt Jod, durch eine Kombination von bekannten und unbekannten Ursachen sind Fälle. Am häufigsten gibt es einen Defekt der Entwicklung der Schilddrüse selbst, was zu einem abwesend oder unterentwickelten Drüse. A hypoplastische Drüse im Hals oder in der Rückseite der Zunge höher zu entwickeln. Eine Drüse an der falschen Stelle wird als Eileiter bezeichnet und eine Eileiter Drüse an der Unterseite oder Rückseite der Zunge ist eine linguale Schilddrüse. Einige dieser Fälle von entwicklungs abnorme Drüsen entstehen durch genetische Defekte, und einige sind "sporadisch", ohne erkennbare Ursache. Eine japanische Studie ergab eine statistische Korrelation zwischen bestimmten Organochlorinsektizide und dioxinähnlichen Chemikalien, die in der Milch der Mütter, die Geburt bis zum Kleinkindern mit angeborenen Hypothyreose gegeben hatte.

In einigen Fällen kann Hypothyreose durch Screening entdeckt transient sein. Eine häufige Ursache hierfür ist das Vorhandensein maternaler Antikörper, der vorübergehend die Funktion der Schilddrüse für mehrere Wochen beeinträchtigen.

Kretinismus ist eine alte Bezeichnung für den Zustand der geistigen und körperlichen Behinderung, die aus unbehandelten angeborene Hypothyreose, in der Regel aufgrund von Jodmangel von Geburt wegen der niedrigen Jod-Gehalte im Boden und lokalen Nahrungsquellen. Der Begriff, wie so viele andere medizinische Begriffe aus dem 19. Jahrhundert, erworben pejorative Konnotationen, wie es in Laiensprache verwendet wurde. Es wird nur noch selten von Ärzten verwendet.

Genetische

Angeborene Hypothyreose kann auch durch genetische Defekte von Thyroxin oder Trijodthyronin Synthese innerhalb eines strukturell normalen Drüse auftreten. Unter bestimmten Mängel sind Thyreotropin Beständigkeit, Jod Trapping Defekt Organifizierung Defekt, Thyroglobulin und Iodtyrosin Deiodinase Mangel. In einem kleinen Anteil der Fälle von angeborenen Hypothyreose, ist der Defekt aufgrund eines Mangels von Thyreotropin, entweder isoliert oder als Teil der angeborenen Hypopituitarismus.

Genetische Arten von nongoitrous angeborene Hypothyreose sind:

Nongoitrous angeborene Hypothyreose wurde als "häufigste angeborene endokrine Erkrankung" beschrieben worden.

Diagnose

In der entwickelten Welt, fast alle Fälle von angeborene Hypothyreose werden vom Neugeborenen-Screening-Programm erkannt. Diese werden auf die Messung von TSH oder Thyroxin am zweiten oder dritten Tag der Dauer.

Wenn der TSH ist hoch, oder der T4 niedrig, sind Arzt und den Eltern des Kindes aufgerufen und eine Überweisung zu einem Kinder-Endokrinologen wird empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen und zu initiieren Behandlung. Oft wird ein Technetium Schilddrüsen-Scan durchgeführt, um eine strukturell abnormalen Drüse zu erkennen. Ein radioaktives Jod-Prüfung wird Ihnen helfen, zu unterscheiden angeborenes Fehlen oder einen Defekt in Organifizierung.

Behandlung

Das Ziel des Neugeborenen-Screening-Programme zu erkennen und zu Beginn der Behandlung innerhalb der ersten 1-2 Wochen des Lebens. Die Behandlung besteht aus einer täglichen Dosis von Thyroxin, da eine kleine Tablette erhältlich. Der generische Name ist Levothyroxin und mehrere Marken zur Verfügung. Häufig verwendete Marken in Nordamerika sind Synthroid, Levoxyl, Unithroid und Levothroid. Die Tablette wird zerkleinert und auf den Säugling mit einer geringen Menge Wasser oder Milch gegeben. Die am häufigsten empfohlenen Dosisbereich beträgt 10-15 & mgr; g / kg täglich, in der Regel 37,5 oder 44 & mgr; g. Innerhalb von wenigen Wochen werden die T4 und TSH-Spiegel erneut überprüft, um zu bestätigen, dass sie, die durch Behandlung normalisiert. Als das Kind aufwächst, sind diese Ebenen regelmäßig, um die richtige Dosis zu erhalten überprüft. Die Dosis erhöht wie das Kind wächst.

Vorhersage

Die meisten Kinder mit angeborenen Hypothyreose geboren und korrekt mit Thyroxin behandelt wachsen und entwickeln sich normal in jeder Hinsicht. Selbst die meisten von denen, mit Athyreose und nicht nachweisbar T4-Spiegel bei der Geburt entwickeln, mit normaler Intelligenz, obwohl, wie eine Bevölkerung akademische Leistung neigt dazu, unter dem der Geschwister und leichten Lern ​​Probleme auftreten, in einigen.

Angeborene Hypothyreose ist die häufigste vermeidbare Ursache für geistige Behinderung. Paar Behandlungen in der Praxis der Medizin bieten so großen Nutzen für so kleine Anstrengung.

Der Entwicklungsquotienten von Kindern mit Hypothyreose im Alter von 24 Monaten im Folgenden zusammengefasst:

Epidemiologie

Neonatal Schilddrüsen Screening-Programmen aus der ganzen Welt haben gezeigt, dass angeborene Hypothyreose mit einer Inzidenz von 1 erfolgt: 3000 bis 1: 4000. Die Unterschiede in der CH-Einfalls aufgrund Jodmangel Erkrankungen der Schilddrüse oder der Art des Screening-Verfahrens, als ethnische Zugehörigkeit wahrscheinlicher. CH wird von einem abwesend oder defekte Schilddrüse anstelle Mängel in Agenesie, Ektopie und Drüse eingestuft verursacht. Es wird auch festgestellt, dass der erhöhte Assoziation mit weiblichen Geschlecht und Schwangerschaftsalter & gt; 40 Wochen.

(0)
(0)
Kommentare - 0
Keine Kommentare

Fügen Sie einen Kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Zeichen übrig: 3000
captcha