Alpers-Krankheit

Alpers-Krankheit, Alpers auch als "Syndrom, progressiver sklerosierende poliodystrophy und progressive infantile poliodystrophy, ist eine progressive degenerative Krankheit des zentralen Nervensystems, die bei Säuglingen und Kindern meistens auftritt. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung bedeutet, zwei Kopien des defekten Gens ist für aktive Erkrankung erforderlich ist, vermittelt eine einzige Kopie Trägerstatus. Alpers-Krankheit wird durch bestimmte genetische Mutationen im POLG-Gen verursacht.

Präsentation

Alpers "formale Name ist Alpers Huttenlocher-Syndrom. Es wurde zuerst von Alfons Maria Jakob, einem deutschen Neuropathologen anerkannt. Erste Anzeichen der Krankheit, die hartnäckigen Anfälle und Versäumnis, sinnvolle Entwicklungsmeilensteine ​​zu erfüllen sind, in der Regel in der Kindheit auftreten, nach dem ersten Jahr des Lebens, aber manchmal so spät wie das fünfte Jahr. Primäre Symptome der Krankheit sind Entwicklungsverzögerung, fortschreitende geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Spastik möglicherweise zu Tetraplegie führen und fortschreitender Demenz. Anfälle können Epilepsie partialis continua, eine Art von Anfällen, die von wiederholten myoklonischen Zuckungen besteht umfassen. Optikusatrophie kann auch auftreten, die oft zur Erblindung führt. Taubheit können ebenfalls auftreten. Und das, obwohl körperliche Anzeichen einer chronischen Leberfunktionsstörungen nicht vorhanden sein kann, viele Patienten leiden Leberfunktionsstörungen, die zu Leberversagen. Alpers-Krankheit wird durch eine zugrunde liegende mitochondrialen Stoffwechseldefekt des POLG verursacht ,. Krankhaft, gibt es Status spongiosus des zerebralen grauen Substanz.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Alpers-Krankheit und derzeit keine Möglichkeit, ihr Fortschreiten verlangsamen. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Antikonvulsiva verwendet werden, um die Anfälle zu behandeln. Allerdings ist Vorsicht geboten bei der Auswahl von Valproat als Therapie, da es das Risiko von Leberversagen zu erhöhen verwendet werden. Physikalische Therapie kann helfen, die Spastik zu lindern und erhalten oder erhöhen den Muskeltonus.

Vorhersage

Die Prognose für Patienten mit Alpers-Krankheit ist schlecht. Diejenigen, die mit der Krankheit sterben in der Regel innerhalb der ersten Lebensjahrzehnt. Leberversagen ist in der Regel die Ursache des Todes, obwohl kardio Ausfall kann auch auftreten.

Namensgeber

Es ist nach Bernard Jacob Alpers und Peter Huttenlocher benannt.

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