Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie ist eine autosomal-dominant metabolische Störung bei der Herstellung von Häm, das sauerstoffbindende prosthetische Gruppe des Hämoglobins. Es wird durch einen Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase ist. Akute intermittierende Porphyrie ist die zweithäufigste Form der Porphyrie. Ihre Häufigkeit wird auf zwischen 5 und 10 in 100.000 sein, aber dies ist wahrscheinlich, weil der positiven Fälle nicht induziert und lange Latenzzeiten zu unterschätzen, mit einer Schätzung, die es latent in 90% der Fälle.

Mechanismus der Krankheit

Eine schwedische Studie zeigte, dass ungefähr 90% der Fälle von akuter intermittierender Porphyrie sind aufgrund einer Mutation, die bewirkt, dass verringerte Mengen des Enzyms, und in geringerem Maße durch eine Mutation, die bewirkt, dass verringerte Aktivität jedes Enzymmolekül.

Unter normalen Umständen beginnt Hämsynthese im Mitochondrium, geht in das Zytoplasma und endet wieder im Mitochondrium. Doch ohne Porphobilinogen Deaminase, eine notwendige zytoplasmatischen Enzyms Häm-Synthese kann nicht zu Ende, und die Metaboliten Porphobilinogen reichert sich im Zellplasma.

Zusätzliche Faktoren müssen ebenfalls vorhanden sein, wie Hormone, Arzneimittel und Veränderungen in der Ernährung, die das Auftreten der Symptome auszulösen. Symptome von AIP kann Bauchschmerzen, Verstopfung, und Muskelschwäche sind.

Patienten mit AIP sind häufig mit psychiatrischen Erkrankungen diagnostiziert. Anschließende Behandlung mit Antipsychotika erhöht die Ansammlung von Porphobilinogen, so verschärfen die Krankheit genug, dass es kann tödlich sein.

Es sollte nicht irre, dass das Enzym Porphobilinogen Deaminase auch hydroxymethylbilane Synthase aufgerufen werden können. Gen-Mutation auf Chromosom 11q23.3 entfernt. Mutationen sind Deletionen, Inversionen, und Übersetzungen.

Symptome

Symptome bei AIP kann variabel sein. Sie beinhalten:

  • Bauchschmerzen, die schwere und schlecht lokalisiert ist
  • Beschwerden beim Wasserlassen
  • Periphere Neuropathie
  • Proximale motorische Schwäche
  • Vegetative Nervensystem Beteiligung
  • Neuropsychiatrische Symptome
  • Elektrolyt-Anomalien.

 Im Gegensatz zu anderen Porphyrien, Hautausschlag ist in der Regel nicht in AIP gesehen.

Behandlung

Ein High-Kohlenhydrat-Infusion wird empfohlen, die in der Genesung helfen können. Wenn Medikamente haben den Angriff verursacht, Aufhebung der beanstandeten Substanzen ist wesentlich. Die Infektion ist eine der häufigsten Ursachen von Angriffen und erfordert energische Behandlung. Schmerz ist extrem schwer und erfordert die Verwendung von Opiaten, um es auf ein tolerierbares Niveau zu reduzieren fast immer. Schmerzen sollten früh wie medizinisch möglich wegen seiner Strenge behandelt werden. Übelkeit können schwerwiegend sein; kann es zu Phenothiazin Medikamente reagieren, sondern ist manchmal unlösbar. Warmwasser-Bäder oder Duschen kann Übelkeit vorübergehend zu verringern, kann aber eine Gefahr von Verbrennungen oder Stürzen zu präsentieren.

Hämatin und Häm Arginat sind die Mittel der Wahl bei akuten Porphyrie, in den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich auf. Diese Arzneimittel müssen sehr frühzeitig bei einem Angriff gegeben werden, um wirksam zu sein. Wirksamkeit variiert zwischen den Individuen. Sie sind nicht kurativ Drogen, sondern kann Angriffe zu verkürzen und die Intensität eines Anfalls verwendet. Nebenwirkungen sind selten, aber können schwerwiegend sein. Diese Häm-ähnliche Substanzen, die theoretisch zu hemmen ALA-Synthase und somit die Ansammlung von toxischen Vorläufer. Im Vereinigten Königreich, sind Lieferungen von dieser Droge an zwei nationalen Zentren gehalten. In den Vereinigten Staaten, produziert ein Unternehmen Panhematin zur Infusion. Der amerikanische Porphyrie Foundation hat Informationen über die schnelle Beschaffung der Droge.

Patienten mit einer Vorgeschichte von akuter Porphyrie werden empfohlen, um eine Benachrichtigung Armband oder andere Identifikation jederzeit im Falle tragen Sie entwickeln schwere Symptome, wodurch kann sein, dass sie nicht auf medizinisches Fachpersonal über ihren Zustand und die Tatsache, dass einige Medikamente zu erklären absolut kontraindiziert. Medikamente, Menstruation, Unterernährung, Krankheiten: Ein Angriff von akuter intermittierender Porphyrie kann durch eine der "vier Ms" ausgefällt werden.

Die Patienten, die häufigen Angriffe erleben chronischen neuropathischen Schmerzen in den Extremitäten sowie chronischen Schmerzen im Darm zu entwickeln. Dies wird vermutlich durch axonalen Nerven Verschlechterung in den betroffenen Gebieten des Nervensystems zu sein. In diesen Fällen kann die Behandlung mit langwirksamen Opioide angegeben. Einige Fälle von chronischen Schmerzen kann schwierig zu handhaben sein und kann die Behandlung mit mehreren Modalitäten erfordern. Depression oft begleitet die Krankheit und wird am besten mit, indem man die problematische Symptome behandelt und, falls erforderlich, den gezielten Einsatz von Antidepressiva. Earl Campbell von der University of Maryland die erste erfolgreiche klinische Studie. Obwohl die Ergebnisse dieser Studie werden noch in strengen Tests.

Anfälle oft begleiten diese Krankheit. Die meisten Anfall Medikamente verschlimmern diese Bedingung. Die Behandlung kann problematisch sein: Barbiturate und Primidone muss vermieden werden, da sie häufig ausfallen Symptome. Einige Benzodiazepine sind sicher, und, wenn sie in Verbindung mit neueren Anti-Anfall Medikamente wie Gabapentin eingesetzt, bieten eine mögliche Therapie für Anfallskontrolle.

Urin von AIP-Patienten kann sich dunkelviolett wenn sie ultraviolettem Licht und Luft nach 24 Stunden Exposition ausgesetzt. Die farblose Porphobilinogen ist mit dem dunkel gefärbten porphobilin durch Sauerstoffeinwirkung verändert. In diesem Zustand gibt es keine Veröffentlichung von roter Urin und keine roten Verfärbung der Haut des Patienten aufgrund des Fehlens der Porphyrinring Synthese alle zusammen während der akuten Attacken.

Famous-Kranken

Einer der vielen hypothetischen Diagnosen des Künstlers Vincent van Gogh ist, dass er und seine Geschwister, insbesondere seinem Bruder Theo, litt AIP und Syphilis. Eine andere Theorie aufgestellt, Leidende war König George III des Vereinigten Königreichs, die hatten sogar ein Medaillon geschlagen, um seine "Härtung" zu gedenken. Sein Ur-Ur-Ur-Ur-Enkel Prinz William von Gloucester war zuverlässig mit Porphyria variegata im Jahr 1968 diagnostiziert.

Popkultur

  • In Staffel 7, Folge 9 von Scrubs "Mein Dumb Luck", hat ein Patient diese Störung. JD diagnostiziert, die Krankheit, als er Urinprobe des Patienten versehentlich links außen, wo es stellte sich violett.
  • In Staffel 1, Folge 21 von CSI, "Justice is Served", einer Ernährungsberaterin, Dr. Susan Hillridge wurde zu ermorden und das Entfernen der Organe ihrer Opfer. Nach dem Trocknen der Organe, schleift sie zu und mischt das Pulver in Protein-Shakes und Getränken als Behandlung für ihren Porphyrie.
  • In der Serie 4, Folge 2 von Doc Martin "Uneasy liegt der Kopf", der Schulleiter mit AIP nach der Anzeige fehlerhaftes Verhalten, Verstopfung diagnostiziert und eine Urinprobe in einem Fensterbrett und Dreh blauen links.
  • In Staffel 1, Folge 22 von House, MD, "Honeymoon", Haus diagnostiziert seiner Ex-Freundin Mann mit AIP durch Testen einer Urinprobe, die er nach der Messerstecherei eine Spritze in seine Blase gesammelt und bewegen die Probe näher an 2 Lampen.
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