Adenosindesaminase-Mangel

Adenosindeaminase-Mangel, auch ADA-Mangel oder ADA-SCID genannt wird, ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die Immunschwäche verursacht. Es tritt in weniger als einer von 100.000 Lebendgeburten weltweit.

Auf sie entfallen rund 15% aller Fälle von schwerer kombinierter Immundefizienz. Nur 3% der Kinder werden mit diesem Gen geboren.

ADA-Mangel kann im Säuglingsalter, Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter vorhanden sein. Manifestationsalter und Schweregrad ist auf einige 29 bekannten Genotypen mit der Erkrankung stehen.

Pathophysiologie

ADA-Mangel aufgrund des Fehlens des Enzyms Adenosindeaminase. Dieser Defekt in einer Anhäufung von Desoxyadenosin, das wiederum führt zu:

  • eine Anhäufung von dATP in allen Zellen, die Ribonukleotidreduktase hemmt und die DNA-Synthese, so dass Zellen nicht in der Lage sich zu teilen sind. Seit der Entwicklung T-Zellen und B-Zellen sind einige der mitotisch aktiven Zellen, sind sie sehr anfällig für diesen Zustand.
  • eine Erhöhung der S-Adenosylhomocystein Da das Enzym Adenosindeaminase ist im Purin Salvage Pathway wichtig; Beide Substanzen sind giftig für unreifen Lymphozyten, die somit nicht zu reifen.

Weil T-Zellen-Proliferation zu unterziehen und die Entwicklung im Thymus haben betroffenen Individuen in der Regel eine kleine, wenig entwickelte Thymus. Infolgedessen ist das Immunsystem stark erschwert oder ganz fehlt.

Genetik

Das Enzym Adenosindeaminase wird von einem Gen auf Chromosom 20 ADA-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt kodiert. Das bedeutet, das defekte Gen für die Erkrankung an einer Autosom befindet, und zwei Kopien des defekten Gens sind erforderlich, um mit der Erkrankung geboren werden, nicht verantwortlich. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv vererbt beide tragen eine Kopie des defekten Gens, aber in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zu erfahren.

Behandlung

Behandlungen umfassen:

  • Knochenmarktransplantation
  • Gentherapie
  • ADA-Enzym in PEG Fahrzeug

Am 14. September 1990, dem ersten Gentherapie zur Bekämpfung dieser Krankheit wurde von Dr. William Französisch Anderson auf einem vier Jahre alten Mädchen, Ashanti DeSilva an den National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA durchgeführt,

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