ABCD-Syndrom

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April 4, 2016 Geert Mauch A 0 166

ABCD-Syndrom ist die Abkürzung für Albinismus, schwarzen Schloss, Zellmigration Erkrankung der Nervenzellen des Darms und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Es wurde festgestellt, dass durch Mutation in der Endothelin B-Rezeptor-Gen verursacht werden.

Klassifikation

ABCD Syndrom wird Albinismus, schwarzen Schloss, Zellmigration Erkrankung der Nervenzellen des Darms, und Taubheit definiert. Es wurde ursprünglich falsch diagnostiziert und später entdeckt, dass eine homozygote Mutation im Gen verursacht EDNRB ABCD-Syndrom. Dies half Wissenschaftler entdecken, dass es das gleiche wie Typ-IV-Waardenburg-Syndrom, auch als Shah-Waardenburg-Syndrom bekannt ist.

Charakteristik

Am Anfang definierten medizinischen Beamten ABCD-Syndrom durch die vier wichtigsten Merkmale des Syndroms. In der ersten Fallstudie der kurdischen Mädchen, beschrieb ihre Forschungen als mit "Albinismus und einem schwarzen Schloss auf der rechten temporo-occiptital Bereich entlang Blaschko Linien, ihre Wimpern und Augenbrauen waren weiß, die Iris in ihren Augen erschienen blau zu sein, sie hatte Flecken von Depigmentierung der Netzhaut, und sie nicht zu Lärm reagiert hat. "Der Albinismus ist in diesem Diagnose interessant, weil die Haut der betroffenen Patienten ist Albino blass neben den braunen Flecken von mispigmented Haut. Die "schwarzen Locken" beschrieben und in Krankheitsbilder der Kinder zu sehen sind dick Flecken von schwarzen Haare über den Ohren, die einen Halbkreis bis an das andere Ohr, eine Kammform bilden zu bilden.

Wie in dieser ersten Fallstudie identifiziert und in einem Wörterbuch dermatologischer Krankheitsbilder festgestellt hat ABCD-Syndrom viele bemerkenswerte Funktionen, darunter "snow white Haare in Patches, deutliche schwarze Locken, Haut weiß außer braunen Flecken, Taubheit, Iris grau bis blau, Nystagmus, Photophobie, schlechte visuelle Aktivität, normalen Melanozyten in pigmentierten Haut und Haar, und abwesend Melanozyten in Bereichen Leukoderm. "Menschen haben die blau / grau typisch für Menschen, die von Blindheit betroffen Iris. Die C der ABCD-Syndrom ist, was unterscheidet diese genetische Störung von BADS und es beinhaltet die Zellmigration Erkrankung der Nervenzellen des Darms. Diese Eigenschaft tritt auf, wenn die Nervenzellen nicht korrekt im Darm, die in Aganglionose ergibt Funktion: Der Darm "Nichtnahrungs entlang des Verdauungstraktes zu bewegen. Taubheit oder sich nicht mehr auf Lärm aufgrund der sehr geringen Qualität der mündlichen Verhandlung wurde in jedem Fall der ABCD-Syndrom berichtet. Die Merkmale der ABCD-Syndrom sind deutlich in einer zugefügten einzelnen deutlich.

Nicht mehr als ein separates Syndrom, ist ABCD-Syndrom heute als eine Variante des Shah-Waardenburg Typ IV sein. Waardenburg-Syndrom wird als "die Kombination von sensorinerual Hörverlust, Hypopigmentierung von Haut und Haaren, und Pigmentstörungen der Regenbogenhäute." Hörverlust und Taubheit, Haut mispigmentation und Albinismus und Pigmentveränderungen in der Iris die Ähnlichkeiten zwischen WS und ABCD beschrieben sind. Nach einem Wörterbuch dermatologischer Krankheitsbilder hat Waardenburg-Syndrom viele bemerkenswerte Funktionen, darunter "depigmentaion von Haaren und Haut - weißer Schopf und prematuring Ergrauen der Haare, konfluenten dicken Augenbrauen, Heterochromiezyklitis irides oder Hypopigmentierung der Iris, seitlich displacy inneren Augenwinkeln, angeborene sensorinerual Taubheit , breite Nasenwurzel, autosomal dominante Erkrankung und anderen damit verbundenen Feststellungen, einschließlich der schwarzen Stirnlocken. "

Ursachen und DNA-Tests

Forscher in den letzten 20 Jahren haben festgestellt, daß eine Gen-Mutation, insbesondere eine homozygote Mutation in der EDNRB Gen, ist die Ursache der ABCD-Syndrom. Die Weiterentwicklung der Technologie führte zu neuen DNA-Material Prüfmethoden und diese Entdeckung völlig verändert den Blick auf ABCD-Syndrom. Eine homozygote Mutation bedeutet, dass es eine identische Mutation sowohl auf der mütterlichen und väterlichen Genen. Die Identifizierung von klinischen Bericht erklärt der Test wurde durch Scannen des kurdischen Familie für Mutationen im EDNRB Gen und dem EDN3-Gen unter Verwendung eines Test genannt denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese durchgeführt. Die Elektrophorese-Test nutzt die Vorteile der elektrischen Ströme und Unterschiede in der Schmelzpunkte von Fragmenten von DNA oder RNA zu bewegen sie auf ihrem Molekulargewicht auf Basis; die Unterschiede in der Mobilität der Fragmente dann analysiert werden, um unterschiedliche Sequenzen ermitteln und einzelne Allele detektieren. Unterschiedliche Nukleotide in DNA sind Codes für bestimmte Proteine, die durch unterschiedliche Muster der Basenpaare Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin gebildet werden. Die Kombination von Adenin und Thymin und Guanin und Cytosin auszurichten auf der Doppelstränge der DNA. Die Testergebnisse gefunden "ein abweichender DGGE Muster von Exon 3 des EDNRB Gens. Die Mutation war entschlossen, eine homozygote C bis T-Basenpaar-Übergang an der Aminosäure-Ebene zu sein, was zu einem vorzeitigen Stopp in der Gen-Übersetzung ". Diese spezielle Tests ermöglicht es Genetikern, um die Gen-Mutation, die die Ursache der ABCD-Syndrom ist zu erkennen.

Neue Erkenntnisse führte eine wichtige Lücke in den Überzeugungen über ABCD-Syndrom, weil die endotherlin B ist ein Gen in Shah-Waardenburg-Syndrom beteiligt. Die Endothelin-Rezeptor-B produziert Waardenburg-Syndrom Typ IV. Forscher begannen über die Möglichkeit, dass ABCD-Syndrom war in der Tat kein Syndrom; es war vielmehr eine Art von einem anderen Syndrom Waardenburg bekannt. Die Entdeckung, dass das gleiche Gen in ABCD und Waardenburg-Syndrom beteiligt ist wichtig, weil die Forscher können nun weiter in Möglichkeiten, dieses entscheidende Gen beheben suchen.

Screening

Screening in der Regel nur unter denen, die Anzeige einige der Symptome der ABCD stattfindet, sondern eine Studie zu einer großen Gruppe von institutionalisierten gehörlose Menschen in Kolumbien ergab, dass 5,38% von ihnen waren Waardenburg Patienten. Wegen seiner Seltenheit, wurde keiner der Patienten mit ABCD diagnostiziert. Nichts kann getan werden, um die Krankheit zu verhindern.

Diagnose

Das Auftreten von WS wurde berichtet, dass ein in 45.000 in Europa. Die Diagnose kann pränatal mit Ultraschall aufgrund der Phänotyp Anzeige Pigmentstörungen, Gesichtsanomalien und andere Entwicklungsstörungen vorgenommen werden. Nach der Geburt wird die Diagnose zunächst symptomatisch und kann durch genetische Tests bestätigt sein. Wenn die Diagnose nicht rechtzeitig vorgenommen, können Komplikationen von Morbus Hirschsprung auftreten.

Behandlung

Behandlung für die Krankheit selbst nicht vorhanden ist, aber es gibt Möglichkeiten für die meisten der Symptome. Zum Beispiel würde ein Hörverlust Hörgeräte gegeben werden, und die mit Hirschsprung-Erkrankung kann mit einer Kolostomie behandelt werden.

Vorhersage

Wenn der Morbus Hirschsprung ist rechtzeitig behandelt, ABCD-Kranken leben ansonsten gesunden Lebens. Wenn es nicht bald gefunden wird, tritt der Tod oft in der Kindheit. Für diejenigen, die an Gehörverlust, ist es allgemein regressive und der Schaden zu hören, mit der Zeit zunimmt. Verdauungsprobleme aus der Kolostomie und Wiederbefestigung bestehen können, aber den meisten Fällen kann mit Abführmitteln behandelt werden. Die einzige andere schwächende Symptom ist Hörverlust, die in der Regel degenerative ist und kann nur mit einer Operation oder Hörgeräten behandelt werden.

Geschichte

Dutch Augenarzt Petrus Johannes Waardenburg brachte die Idee des Waardenburg-Syndrom, als er untersucht zwei gehörlose Zwillinge. Waardenburg beschlossen, das Syndrom mit den sechs wichtigsten Symptome, die Patienten am häufigsten hatten definieren.

  • Er definiert als "seitliche Verschiebung des medialen Augenwinkeln kombiniert mit dystopia der Tränenpunkt und Blepharophimose" bezieht sich auf Personen mit breiter und flacher Nasenbrücken, die wiederum zu Falten in der Haut, die den inneren Ecken des Auges abzudecken.
  • Zum anderen Menschen, die mit einem geboren werden "prominente breite Nasenwurzel," haben einen erweiterten Bereich zwischen den Augen, wodurch sie ein flacher und breiter Gesicht weiter auseinander als normal haben, zusammen mit Augen.
  • Drittens "Hypertrichose des medialen Teil der Augenbrauen" vorhanden ist, was bedeutet, übermäßiger Haarwuchs in den Patientenaugenbrauenregion, wahrscheinlich, was zu einer unibrow.
  • Die vierte Symptom ", weiß Stirnlocke", wurde allgemein als depigmented Haarsträhnen gesehen
  • "Heterochromia iridis" zeigt an, dass der Patient zwei verschiedenfarbige Augen oder zwei Farben in den gleichen Augen.
  • "Taubstummheit": Menschen mit der Erkrankung sind beide taub und stumm.

Wenn Wissenschaftler weiter untersucht das Syndrom, erkannten sie, dass Patienten zeigten eine breitere Palette von Symptome dieser Krankheit in verschiedenen Kombinationen. Dies half ihnen zu unterscheiden Formen des Waardenburg-Syndrom. Deren Auswertung bestand aus Angabe Waardenburg-Syndrom Typ I, Typ II, Typ III und Typ IV.

Im Jahr 1995 wurde eine Fallstudie einer kurdischen Familie durchgeführt. Wissenschaftler haben eine molekulare Analyse mit DNA-Stränge der Patienten mit ABCD-Syndrom diagnostiziert wurde. Ihre Aufgabe war es, die Sequenzen zu scannen, um eine Mutation in dem Gen EDNRB, einer der wichtigsten Protein kodierende Gene zu finden. Als sie den Scan beendet sie "fand eine homozygote C zu T Transition resultierende, an der Aminosäure-Ebene, in einem vorzeitigen Stopp-Codon." Dann gingen sie zurück und definiert, dass Shah-Waardenburg-Syndrom bestand majorly von "Mutationen im ENDRB oder END3 Gen, "zusammen" mit SOX10 Mutationen. "Daher bestätigt die Forscher, dass ABCD-Syndrom war eine Form der Shah-Waardenburg-Syndrom. Die genetischen Tests, die sie an den Patienten durchgeführt DNA halfen bei der Identifizierung der entsprechenden Diagnose.

Im Jahr 2002 Whitkop und andere Wissenschaftler untersuchten Patienten geboren mit weißem Haar, einigen schwarzen Locken und depigmented Haut; Er diagnostiziert sie als mit schwarzen Schloss Albinismus Taubheit Syndrom. Diejenigen, die in enger Zusammenarbeit wurden mit diesem Fall vorgeschlagen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung, anstatt ein genetischer Defekt. Doch schon bald nach, hatten sie einen Patienten, der einer der vierzehn Kinder des kurdischen Eltern war. Der Stammbaum Sie untersuchten ergab autosomal-rezessiv vererbt, die Zellmigration der Nervenzellen im Darm und führte daher neu definiert sie das Syndrom als ABCD-Syndrom. Dabei zeigte sich "eine homozygote Nonsense-Mutation im EDNRB Gen" bedeutet, dass ABCD-Syndrom war nicht eine separate Einheit, sondern die gleichen wie Shah-Waardenburg-Syndrom.

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